伴有皮質(zhì)下囊腫的巨腦白質(zhì)腦病的英文名字是Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts。基因解碼表明:巨腦白質(zhì)腦病是一種罕見的遺傳性神經(jīng)退行性疾病,主要特征是大腦白質(zhì)的異常增大...
ARSA相關(guān)異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的英文名字是Metachromatic Leukodystrophy, ARSA-Related?;蚪獯a表明:ARSA相關(guān)異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良是一種遺傳性疾病,由ARSA基因突變引起。ARSA基因編碼酸性酶硫酰酶...
VSX2相關(guān)小眼癥/無眼癥的英文名字是Microphthalmia/Anophthalmia, VSX2-Related?;蚪獯a表明:VSX2相關(guān)小眼癥/無眼癥是一種遺傳性眼部發(fā)育異常,主要由VSX2基因的突變引起。VSX2基因位于人類染色體14q...
NDUFAF5相關(guān)線粒體復(fù)合物1缺乏的英文名字是Mitochondrial Complex 1 Deficiency, NDUFAF5-Related?;蚪獯a表明:NDUFAF5基因的密碼為ATGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG...
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