NEB相關(guān)線狀肌病的英文名字是Nemaline Myopathy, NEB-Related?;蚪獯a表明:NEB相關(guān)線狀肌?。∟emaline Myopathy, NEB-Related)是一種遺傳性疾病,患者進(jìn)行遺傳性測試的理由包括: 1. 確診疾?。哼z傳性...
GJB2相關(guān)非綜合征性聽力損失的英文名字是Non-Syndromic Hearing Loss, GJB2-Related?;蚪獯a表明:進(jìn)行GJB2基因篩查的證據(jù)基礎(chǔ)主要包括以下幾個(gè)方面: 1. 家族史:GJB2基因突變是非綜合征性聽力損失...
RAG2相關(guān)Omenn綜合征的英文名字是Omenn Syndrome, RAG2-Related?;蚪獯a表明:Omenn綜合征是一種罕見的遺傳性免疫缺陷病,主要由于RAG2基因突變引起。RAG2基因編碼重組活化基因2(RAG2)蛋白,該蛋白...
鳥氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏癥的英文名字是Ornithine Aminotransferase Deficiency?;蚪獯a表明:鳥氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏癥是一種罕見的遺傳性疾病,由于鳥氨酸轉(zhuǎn)氨酶基因的突變導(dǎo)致鳥氨酸轉(zhuǎn)氨酶活性降低或有效...
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