糖原累積病5型(麥卡德?tīng)柌。┑挠⑽拿质荊lycogen Storage Disease, Type 5 (McArdle Disease)。基因解碼表明:糖原累積病5型(麥卡德?tīng)柌。┦且环N遺傳性疾病,主要由于肌肉細(xì)胞中的磷酸化酶缺乏或缺...
糖原累積病7型的英文名字是Glycogen Storage Disease, Type 7?;蚪獯a表明:糖原累積病7型(Glycogen Storage Disease, Type 7),也被稱為磷酸磷酸酯酶缺乏癥(Phosphofructokinase Deficiency),是一種遺傳性疾病...
遺傳性痙攣性截癱49型的英文名字是Hereditary Spastic Paraparesis, Type 49?;蚪獯a表明:進(jìn)行基因檢測(cè)的原因可能包括以下幾點(diǎn): 1. 確診:基因檢測(cè)可以幫助醫(yī)生確定患者是否攜帶了與遺傳性痙攣...
HPS3相關(guān)Hermansky-Pudlak綜合征的英文名字是Hermansky-Pudlak Syndrome, HPS3-Related?;蚪獯a表明:Hermansky-Pudlak綜合征(Hermansky-Pudlak Syndrome, HPS3-Related)是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,主要影響皮膚、眼睛和血小...
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