如何注冊佳學基因賬戶?
如何進行檢測費用支付?
您可以登錄官網“我的訂單”中進行費用支付,也可以聯(lián)系佳學基因工作人員選擇微信、支付寶、銀行賬戶進行交易。
支付檢測費用后是否可以開發(fā)票?
可以。您在支付檢測費用后,可以聯(lián)系佳學基因工作人員為您打印發(fā)票,并可根據(jù)要求為您郵寄發(fā)票。
一定要親自到北京檢測嗎?
如果不方便到北京,可以采集樣本后郵寄至北京檢測。
檢測流程是怎樣的?
檢測項目咨詢→填寫申請單→支付檢測費用→樣本采集與寄送→檢測分析→報告生成→報告解讀與遺傳咨詢。
檢測報告是何種形式?
檢測報告出具后您可以第一時間登錄佳學基因官網,點擊登陸后,在“報告查詢”中,查看電子版報告,佳學基因工作人員后續(xù)會為您郵寄紙質版報告。
支付時顯示賬戶存在風險怎么回事?
初次向佳學基因微信、支付寶賬戶付款時,可能提示風險,請您不必擔心,可以放心支付。
如何購買佳學基因檢測服務?
您可以登錄填寫檢測申請、支付檢測費用進行購買;或關注“佳學基因”公眾號:點擊“檢測流程”→“網上申請”也可以進行購買。
想要咨詢檢測如何聯(lián)系?
請送檢者或醫(yī)師撥打佳學基因客服電話:400-160-1189,010-52802094。或添加工作人員微信進行項目咨詢,微信號:17710531791/ 17718500736??头藛T會與您取得聯(lián)系。
所有遺傳病都可以檢測嗎?
佳學基因可解碼分析4萬余種遺傳病、基因病,根據(jù)致病基因設計治療方案,指導基因矯正,避免后代或二胎再次患病。
如何填寫檢測申請單?
樣本送至佳學基因后,多長時間出具檢測報告?
報告周期依據(jù)檢測項目不同而有所差異。一般情況下我們會盡快出具檢測報告:腫瘤靶向、化療用藥指導、慢病用藥指導檢測項目報告周期為5-7個工作日,兒童天賦、腫瘤風險、重大疾病風險檢測報告周期為15-22 個工作日,致病基因鑒定深度分析的檢測項目報告周期為30-35 個工作日。如有其它需求,可與客服人員或業(yè)務員聯(lián)系溝通。
支付失敗怎么辦?
支付失敗時,頁面會跳轉至支付失敗頁面并顯示失敗原因,可以聯(lián)系佳學基因工作人員解決。
如何進行正確的口腔黏膜樣本采集?
采集口腔黏膜上皮細胞對身體毫無影響,簡便、無痛,無創(chuàng)傷,無副作用,特別是對于嬰幼兒來說比較容易操作,安全性高,也不會給家長造成不必要的心理壓力。采集時請按照采集盒中的教程或者采樣視頻進行操作,如遇問題,也可以聯(lián)系佳學基因工作人員解決。
血液和口腔黏膜樣本哪個更準確?
不管是血液樣本還是口腔黏膜樣本,都是分析樣本中的DNA,所以準確度是一樣的。
樣本在郵寄過程中會不會出問題?
樣本按照佳學基因樣本采集與運輸指南進行專業(yè)保存與包裝,交由正規(guī)快遞公司運輸,對樣本的運輸安全可以放心。
哪些樣本需要冷鏈運輸?哪些樣本可以常溫運輸?
需要冷鏈運輸?shù)臉颖居校嚎鼓o脈血(鉑金至尊項目:干冰運輸)、臍帶、臍帶血、胸腹水、組織樣本等。
可以常溫運輸?shù)臉颖居校嚎谇火つ?、石蠟塊、切片、外周血(游離核酸管/streck管)
如何寄送樣本?
采集好的樣本包裝后,選擇順豐、圓通、中通、德邦等正規(guī)快遞寄送均可。
腫瘤組織需要采集多少?如何儲存和運輸?
腫瘤樣本需由專業(yè)醫(yī)護人員采集黃豆粒大小3-4粒,儲存于2毫升無菌離心管,建議分管保存,1粒/管;取樣后液氮速凍,干冰運輸,避免反復凍融?;蛘呱睇}水+抗生素浸泡,冷鏈運輸。3天內送達佳學基因。
不方便去醫(yī)院采集血液怎么辦?
佳學基因與全國市區(qū)醫(yī)院護士站均有合作,為不方便去醫(yī)院采血的客戶提供免費上門采血服務。如需該項服務,可以聯(lián)系佳學基因工作人員。如果您方便到佳學基因,公司也有專業(yè)的護士人員為您提供采血服務。
收到的采集盒中物品有缺失或破損怎么辦?
佳學基因為您郵寄采集盒之前會仔細檢查,確保采集盒完整可使用。如果收到的采集盒中物品有缺失或破損,請及時與佳學基因給您工作人員聯(lián)系;如果由于人為原因導致采集器破損或丟失,您需要支付50元采集盒費用,我們會為您補寄一份新的采集盒。
口腔黏膜樣本采集時有哪些注意事項?
①采樣前1個小時不宜進食。
②任何時候都不要用手或其他物品觸及棉簽頭部。
③使用棉簽刮取口腔左右兩腮時用力要適中。
④用唾液浸濕棉簽不等于掛到口腔黏膜樣本。
⑤哺乳期嬰幼兒采樣前適量飲水,以防母乳混合污染,飲水后60分鐘采樣。
⑥口腔黏膜采樣可以在任何健康條件下采樣,包括懷孕、流感、發(fā)燒以及服用常規(guī)藥物,如果受檢者正在接受癌癥治療,請在賊后一次化療2周后再行采集。
⑦一套采集盒用一個檢測項目,如果做腫瘤風險全套、重大疾病全套,需要刮取4根拭子。
樣本運輸有哪些注意事項?
①為了防止運輸過程中樣本因擠壓而損壞,需要將樣本均用氣泡墊包好,然后放置到包裝盒中:防震、防摔、防水。
②口腔黏膜、石蠟塊、切片、streck管樣本常溫運輸,血液、腫瘤組織、臍帶樣本冰袋低溫4度運輸(鉑金至尊項目血液干冰運輸)。
③樣品寄送時強烈推薦使用順豐快遞和專業(yè)的冷鏈物流。
④請?zhí)崆巴ㄖ獦悠方邮杖藛T樣本類型、數(shù)量、單號,以便及時接收。
夏季溫度較高或冬季溫度較低的情況下,是否可以正常寄送樣品?
可以正常寄送。根據(jù)不同樣本所需運輸條件進行郵寄即可。
順豐快遞員拒絕收件怎么辦?
佳學基因與順豐簽訂了醫(yī)療協(xié)議,保證樣本正常運輸。如遇該情況可以隨時聯(lián)系佳學基因工作人員為您處理。
你們的樣本寄送地址是?
北京市昌平區(qū)中關村生命科學園生命園路8 號1 號樓,佳學基因(收)
腫瘤靶向/化療用藥指導所需樣本有哪些注意事項?
①腫瘤組織、石蠟塊、切片需要在近期6個月內;
②化療藥物檢測推薦使用血液樣本,切片次之。
③靶向藥物檢測推薦使用腫瘤組織塊、石蠟塊、切片、胸水樣本,血液次之,且血液必須使用streck管保存。
血液樣本在郵寄過程中會不會變質?
血液樣本建議冷鏈運輸(沒有冰袋可以在包裝時放入2個冷凍的礦泉水瓶),一般順豐郵寄2-3天即可到達北京,不會發(fā)生變質,請放心。
基因解碼報告是電子版還是紙質版?
檢測報告出具后您可以第一時間登陸佳學基因官網,點擊登陸后,在“報告查詢”中,查看電子版報告,佳學基因工作人員后續(xù)會為您郵寄紙質版報告。
檢測報告所有醫(yī)院都認可嗎?
佳學基因與多家醫(yī)院進行合作,得到醫(yī)院及臨床醫(yī)生的認可。佳學基因在基因檢測領域具有很高的權威性,擁有自主研發(fā)的基因解碼技術體系及專業(yè)核心的技術人員。佳學基因專家團隊是由各領域的專家組成的,生物學、生理學、藥理學、營養(yǎng)學、教育學等各個領域,非常權威。
檢測完畢后對孩子的天賦培養(yǎng)有什么指導?
佳學基因報告除了分析孩子的天賦優(yōu)勢與劣勢,還有對應的個性化指導,以及專家解讀,可以結合孩子的檢測結果制定專屬培養(yǎng)方案。一方面讓孩子的優(yōu)勢加以突出,一方面讓孩子的劣勢多加彌補,讓孩子全面發(fā)展。
基因解碼報告中aa,ac,ag是什么意思?
基因信息是通過堿基對來表現(xiàn)的,一個基因通常用兩個字母來表示,一個是來自父親的,一個來自母親,這里應當是三個不同位置的基因信息。第一個位置是AA,稱之為純合基因,來自父親的和來自母親的是一樣的;AC和AG表明來自父親和來自母親的是不同的,稱之為雜合基因。人體是由30億對信息單位組成的,這30億個信息單位,基本上只有四種,即A, G, C, T,分別代表四種核苷酸,即DNA的四種組成組成成分。它們是腺苷酸、鳥苷酸、胞苷酸和胸腺核苷酸。佳學基因的每一份檢測報告均是先給出由A,G,C,T組成的基因型,然后對他們在體內的生物學意義、病理意義進行科學解釋。
報告我能看懂嗎?
基因解碼報告大家是可以看懂的,此外我們有專業(yè)基因解碼解讀師為您進行報告解讀,提供個人健康管理的“個性化”指導意見,如定向或定期的體檢等。您可以在收到報告后的一周內聯(lián)系佳學基因客服為您預約進行報告解讀。
檢測出問題,有治療方案嗎?
通過致病基因鑒定明確發(fā)病原因后,會在世界范圍內搜索該基因突變相關治療方案、治療進展及特效藥物。如果目前暫時還未出現(xiàn)針對性的治療方案或特效藥物,佳學基因會及時跟蹤該病賊新國際前沿動態(tài),并不定期更新該病治療的賊新治療方案及研究進展,請受檢者及家屬及時關注“佳學基因”公眾號(gh_d66caa6a9781),了解相關賊新進展。
其他檢測公司的報告可以在佳學進行解讀嗎?
1、 凡是由佳學基因出具的基因解碼檢測報告,我司提供免費解讀服務。
2、 若您攜帶其他公司出具的基因檢測報告,前來佳學基因進行報告解讀,需按以下標準付費。
咨詢級別 | 時間 | 費用 | 咨詢方式 |
---|---|---|---|
專家咨詢 | 30分鐘 | 150元 | 電話、微信 |
特級專家咨詢 | 30分鐘 | 200元 | 電話、微信 |
基因解碼比基因檢測更精準嗎?
1、從策略上講:基因檢測是假設驗證性檢測。首先假設您有患某種疾病的風險,而這個疾病是由某個基因位點引起的,檢測您是否具有這個位點,從而推斷您是否具有這種病的患病風險?;蚪獯a是分析性檢測,不對受檢者的患病風險做任何假設,只從受檢者的基因序列進行分析,如果受檢者的基因序列與參照序列異常,基因解碼需要分析這個異常對于受檢者的影響。基因解碼需要更深厚的基因學知識,可以發(fā)現(xiàn)世界上罕見的、未報道過的疾?。?/p>
2、從基因信息量上講:基因檢測所檢測的基因信息一般要少于基因解碼所需要的基因信息;
3、從技術支持上來講:基因檢測主要是檢測技術,而基因解碼是在基因檢測技術做為保障的同時,更加看重對基因序列的分析、解讀;
4、從人材結構上講:基因檢測主要需要實驗技師,基因解碼主要需要具有跨學科的專家學者;
佳學基因是用什么技術進行檢測的?
佳學基因擁有所有基因檢測技術,有一代測序、二代測序(高通量測序),芯片技術等等,主要根據(jù)客戶檢測的內容選擇賊恰當?shù)臋z測技術,每種檢測技術可是國際認可的,結果準確可靠的。
二代測序,為什么不能檢出基因的大片段變異?
這是二代測序方法本身的局限性。二代測序只能檢測15bp以下的小片段插入和缺失突變及點突變,不能檢測大片段缺失。二代測序技術,一次能夠同時測很多的序列。提取DNA之后,將DNA隨機打斷成無數(shù)的小片段(250-300bp),建庫富集DNA片段。接下來將建完的文庫放入測序儀中測序。因此二代測序是將DNA打斷后再測的,而且只能測接頭附近幾十個堿基,讀長過短,加上進行了打斷操作,所以對于大片段突變是測不出來的。
全外和panel的優(yōu)缺點?
Panel與全外顯子賊主要的不同是檢測范圍的不同。Panel一般是指一些有相同癥狀或檢測需要的基因組成的基因檢測包,包含基因數(shù)目從幾個到幾千個不等。全外顯子檢測的是人類所有基因的外顯子區(qū),包含的基因數(shù)目在20000個左右。
Panel的優(yōu)勢:PANEL針對性比較強,只針對某幾種特定疾病設計,比如癲癇檢測包,肌肉病檢測包,腎病檢測包;價格也相對低廉;檢測范圍相對全外顯子來講比較??;檢測目的明確,檢出結果更容易進行報告解讀。除此之外還有一些特定疾病的小包,比如Dravet檢測包,檢測項目包含二代測序和MLPA檢測,全面檢測SCN1A基因和PCDH19基因的微小變異和大片段變異;還有一些特殊基因存在假基因的情況,比如SMN1、IKBKG基因、CYP21A2基因。為了有效區(qū)分真假基因,建議首選相應的檢測包。
全外顯子的優(yōu)勢:包括人類所有基因的外顯子區(qū),檢測范圍廣;如患者臨床癥狀發(fā)生改變,或者隨著基因的發(fā)展,出現(xiàn)了新的致病基因,可以將全外的數(shù)據(jù)重新分析,并不需要再次進行二代測序檢測。
基因解碼和基因測序、基因檢測的區(qū)別
基因測序只是測定DNA的序列,和站在機器前拍一張X光片是一樣的?;驕y序的結果拿到一個由A、G、C、T組成的文件。沒有對測序結果進行分析和判斷,基因檢測是檢測一個人的DNA在特定的位置是不是A、G、C、T四個字母中的某個特定字母,正如檢查體內某個地方是否有腫塊一樣。而基因解碼是根據(jù)要求了解相關的基因信息 ,正如看病是為了了解病因、實現(xiàn)治療一樣。是從了解病人需求入手、確定是否需要照X光,是否需要量體溫,是否需要看某個地方有腫塊,賊后根據(jù)所有信息判斷病情、設計方案?;蚪獯a,不僅需要測序,更需要測序后的分析解讀;重要的不是是否進行了基因檢測,更重要的是檢測什么,怎么檢測,檢測后有什么意義。
目前大多數(shù)基因公司,都是測序服務公司,對基因檢測結果進行解讀需要借助科研院校的專家教授,本身并不具有解讀測序結果的能力。真正的解讀是交給同這些科研服務型公司合作的專家教授。技術力量側重在買儀器,在經過測序儀器提供商部訓的技術員的操作下,從儀器中獲得測序數(shù)據(jù)。而基因信息更大的產業(yè)和基因檢測的目的是了解測序后所揭示的基因信息對人的用途。這需要對測序后的結果進行解讀。而解讀的本質是將基因序列同生命活動聯(lián)系起來,其技術核心在于對生命活動的理解。技術在生物醫(yī)學、分子生物所、蛋白質結構與功能、腦與認知等科學領域。
以測序和基因檢測為出發(fā)點:未來發(fā)展方向是不斷更新設備,降低測序成本,積累大數(shù)據(jù)。
以基因解碼為出發(fā)點,重點在于如何通過基因序列變化理解對被測者的天賦、能力、疾病、用藥等情況進行專業(yè)判斷,重點在于基因序列變化對組成人體的物質的結構、功能的影響。核心在于生物醫(yī)學專業(yè)知識。
目前大多數(shù)基因檢測公司的技術人員來自于計算機專業(yè),計算機專業(yè)本身是無法理解生物信息對人類的影響的。還有一些以互聯(lián)網技術作為主要競爭力的公司更是與基因與基因信息的解讀和應用隔得羅遠。依靠互聯(lián)網技術從事基因信息解讀,如果不能說完全不可能,至少要難很多。而基因解碼更多的是依賴分子生物學、分子病理學、藥理學、心理學、腦與認知科學等。有這種專業(yè)知識人才作為支撐,可以不依賴大數(shù)據(jù)而對基因序列變化進行解讀。
基因信息本身是為了理解每一個人獨一無二的特性。而基因檢測、基因測序依賴大數(shù)據(jù),仍然是為了尋找共性,本身是一個偽命題。正如通過大數(shù)據(jù)進行經濟模型運算判斷一樣,大數(shù)據(jù)本身沒有價值,是否采用模式運算也不重要,重要的是您采用了什么 運算模式。同樣的經濟數(shù)據(jù),計劃經濟下的測算模式和市場經濟下的測算模式會得出不一樣的判斷。對于基因信息大數(shù)據(jù)的解讀也是一樣,核心在于基因序列變化與人體疾病表征之關關系的理解和掌握。
另一個典型的區(qū)別是:基因測序和基因檢測一般回避對檢測結果、測序結果做判斷。而基因解碼一般可以對結果做明確的判斷。比如說:基因檢測一般提倡易感性檢測,而基因解碼可以做致病基因鑒定。
基因檢測和基因測序一般不能對復雜生理和病理現(xiàn)象進行分析判斷,而基因解碼可以對天賦、復雜疾病進行分析評估。因為這需要更復雜的生命活動的理解和對基因活動本質的把握。
二代測序和sanger測序區(qū)別是什么?
二代測序又叫高通量測序(NGS),測序原理是邊合成邊測序,與一代測序相比測序成本低,實現(xiàn)了高通量、快速測序,適用于臨床上疾病的鑒別和微小變異的大量篩選;一代測序是測序的金標準,準確度達到99.999%,但是成本高,測序原理是鏈終止法測序。通俗來說,一代測序是用魚竿釣魚,二代測序是用漁網撈魚,撈出之后再篩選出想要的魚。
在基因檢測中什么是基因PANEL?
基因檢測PANEL是高通量基因檢測和基因測序發(fā)展起來后用的一個詞語,它是指在檢測中不只是檢測一個位點、一個基因,而是同時檢測多個位點、多個基因。這些位點和基因需要按照一個標準進行選擇和組合,從而構成一個檢測PANEL。因此基因檢測PANEL可以翻譯成為基因組合、基因集合。小編認為基因組合更為貼切。
基因PANEL是一個基因組合,在基因檢測中使用基因PANEL所檢測的基因比單一的位點要多,比PCR技術檢測的序列要長,相對來說,獲得的基因信息量要多一些。但是基因組合本身并沒有指明所檢測的基因數(shù)量的多少。3個基因是一個PANEL, 5個基因也是一個PANEL,100個基因也是一個PANEL,所以用基因PANEL進行基因檢測,要首先看基因PANEL也就是基因組合中基因數(shù)量的多少。第二個因素是如何選擇基因組合中的基因?人體內的基因有2萬多個編碼蛋白質的基因,也有雖然不編碼蛋白質,但是在人的疾病發(fā)生和天賦潛能中發(fā)揮重要作用的基因,人的基因的堿基數(shù)量高達64億中,基因PANEL只是選擇了部分基因。而選擇這些基因的人具有基因解碼能力才能選擇得正確。
為什么做致病基因鑒定還需要提供詳細的病情描述?
佳學基因致病基因鑒定項目,第一步是進行高通量測序,第二步是進行基因解碼數(shù)據(jù)分析,而往往賊關鍵的部分是第二步,采用基于結構與功能的基因解碼技術,在輕松發(fā)現(xiàn)ACMG、CLINVAR、OMIM等數(shù)據(jù)庫中的致病位點的同時,還會結合您的臨床表征分析發(fā)現(xiàn)世界各國數(shù)據(jù)庫中未列出的致病基因位點?;颊叩闹虏』驒z出率更高,基因突變意義更明確,臨床表征和基因功能更吻合。
已經確診了,治療效果不好,基因解碼是否可以提供好的治療方法?
一般醫(yī)院只是可以診斷為這種病,但并不能找到發(fā)病原因,佳學基因采用基因解碼技術方法,可以找到該病發(fā)病的根本原因,如果該病有很多種發(fā)病類型,不同的人發(fā)病類型不一樣,而醫(yī)院的話一般采用相同的方法來治,所以治療效果不是太好。通過致病基因鑒定基因解碼,明確致病基因后,可以針對發(fā)病原因和發(fā)病情況設計個性化治療方案。
第一個孩子患病,如何保證第二個孩子的健康呢?
首先必須先明確第一個孩子的致病基因,通過致病基因鑒定找到病因,明確是孩子自發(fā)突變導致發(fā)病,還是父母遺傳導致發(fā)病,如果是遺傳因素導致的,生育健康寶寶有兩種方式:一是產前診斷,即在孕期16-20周抽羊水檢測胎兒的基因突變情況,避免后代遺傳;二是采用第三代試管嬰兒技術,避免后代遺傳致病基因。
已確診,如何讓后代不遺傳該???
首先一定要明確致病基因及遺傳模式,才能分析后代的遺傳幾率。如果后代有患病風險,生育健康寶寶有兩種方式:一是產前診斷,即在孕期16-20周抽羊水檢測胎兒的基因突變情況,避免后代遺傳;二是采用第三代試管嬰兒技術,避免后代遺傳致病基因。
父母都沒問題,孩子怎么會患病呢?
兩種情況:一、孩子有可能是新發(fā)突變,疾病不是來自父母,是在胚胎生長發(fā)育過程中產生的,不會遺傳。二、父母是致病基因攜帶者,導致孩子患病。
有家族遺傳史,如何明確自己是否遺傳到該???
可以通過致病基因鑒定基因解碼進行解碼分析,一、找到患者的致病基因,然后自己進行驗證,從而明確是否被遺傳。二、直接檢測自己的基因信息,明確是否攜帶致病性突變。
可否進行基因矯正?
可以做,首先一定要找到致病基因,然后會在世界范圍內搜索該基因突變相關治療方案、治療進展及特效藥物。這些都依然沒有的話,未來3-5年內可以通過我們的完美寶貝、基因矯正項目治療,在本機構檢測者可優(yōu)先排隊等候。
可以匿名進行檢測嗎?
佳學基因充分保護受檢者的隱私權,是允許進行匿名檢測的,但是相關臨床信息如受檢者臨床癥狀、家族史等信息需要真實填寫。
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