肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥2B型的英文名字是Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2B?;蚪獯a表明:肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥2B型是由基因突變引起的遺傳性疾病。該疾病通常由DYSF基因的突變引起,該基因編碼一...
硫辛酰胺脫氫酶缺乏癥(二氫硫辛酰胺脫氫酶缺乏癥)的英文名字是Lipoamide Dehydrogenase Deficiency (Dihydrolipoamide Dehydrogenase Deficiency)?;蚪獯a表明:不可以憑猜測(cè)確定患者的基因突變。硫辛酰胺脫...
楓糖漿尿病1B型的英文名字是Maple Syrup Urine Disease, Type 1B?;蚪獯a表明:楓糖漿尿病1B型是一種罕見(jiàn)的遺傳代謝性疾病,主要由于基因突變引起。該疾病主要影響氨基酸代謝,導(dǎo)致體內(nèi)無(wú)法正常...
萊伯先天性黑蒙2型的英文名字是Leber Congenital Amaurosis 2?;蚪獯a表明:萊伯先天性黑蒙2型(Leber Congenital Amaurosis 2)是一種罕見(jiàn)的遺傳性眼疾,主要由GUCY2D基因的突變引起。GUCY2D基因編碼一種...
招商熱線: 010-52802095 郵箱:jiyinjiema@163.com 郵編:102206
地址:北京市昌平區(qū)中關(guān)村生命科學(xué)園生命園路8號(hào)院6號(hào)樓 網(wǎng)絡(luò)支持: 基因解碼基因檢測(cè)信息技術(shù)部