原發(fā)性高草酸尿癥3型的英文名字是Primary Hyperoxaluria, Type 3。基因解碼表明:原發(fā)性高草酸尿癥3型是由基因HOGA1突變引起的。HOGA1基因位于染色體10q24.2位置,編碼羥基草酸酶(HOGA1),該酶在肝臟...
腎小管酸中毒和耳聾,ATP6V1B1相關(guān)的英文名字是Renal Tubular Acidosis and Deafness, ATP6V1B1-Related?;蚪獯a表明:腎小管酸中毒和耳聾,ATP6V1B1相關(guān)是一種遺傳性疾病,主要由ATP6V1B1基因的突變引起。...
色素性視網(wǎng)膜炎25型的英文名字是Retinitis Pigmentosa 25。基因解碼表明:色素性視網(wǎng)膜炎25型(Retinitis Pigmentosa 25)是一種遺傳性眼疾,主要特征是視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞的退化和視網(wǎng)膜感光細(xì)胞的逐...
色素性視網(wǎng)膜炎26型的英文名字是Retinitis Pigmentosa 26。基因解碼表明:色素性視網(wǎng)膜炎26型(Retinitis Pigmentosa 26)是一種遺傳性眼疾,主要由RPGR(Retinitis Pigmentosa GTPase Regulator)基因突變引起。R...
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