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MTHFR缺乏同型半胱氨酸尿癥的英文名字是Homocystinuria due to Deficiency of MTHFR。基因解碼表明：進(jìn)行MTHFR基因篩查的證據(jù)基礎(chǔ)主要包括以下幾個(gè)方面： 1. 臨床癥狀：MTHFR缺乏同型半胱氨酸尿癥是一種...
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包涵體肌病2型的英文名字是Inclusion Body Myopathy 2?；蚪獯a表明：包涵體肌病2型（Inclusion Body Myopathy 2）是一種遺傳性肌肉疾病，與基因信息變化有關(guān)。 包涵體肌病2型是由GNE基因的突變引起的...
嬰兒大腦和小腦萎縮的英文名字是Infantile Cerebral and Cerebellar Atrophy?；蚪獯a表明：嬰兒大腦和小腦萎縮（Infantile Cerebral and Cerebellar Atrophy）是一種罕見(jiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，通常由遺傳因素引起。...
朱伯特綜合癥2型/梅克爾綜合癥2型的英文名字是Joubert Syndrome 2 / Meckel Syndrome 2。基因解碼表明：是的，朱伯特綜合癥2型/梅克爾綜合癥2型是由基因突變引起的。這種綜合癥是由于基因中的突變導(dǎo)...
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