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TCIRG1相關(guān)骨石癥嬰兒惡性腫瘤的英文名字是Osteopetrosis, Infantile Malignant, TCIRG1-Related。基因解碼表明：是的，TCIRG1相關(guān)骨石癥嬰兒惡性腫瘤是由TCIRG1基因突變引起的。TCIRG1基因編碼負(fù)責(zé)骨吸收的蛋...
苯丙酮尿癥的英文名字是Phenylketonuria。基因解碼表明：苯丙酮尿癥是一種遺傳性代謝疾病，與基因突變密切相關(guān)。 正常情況下，人體能夠通過酪氨酸氧化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）酶來代...
RARS2相關(guān)橋小腦發(fā)育不全的英文名字是Pontocerebellar Hypoplasia, RARS2-Related。基因解碼表明：RARS2相關(guān)橋小腦發(fā)育不全是一種罕見的遺傳性疾病，由于RARS2基因的突變而引起。RARS2基因編碼一種稱為線...
腦橋小腦發(fā)育不全1A型的英文名字是Pontocerebellar Hypoplasia, Type 1A?；蚪獯a表明：不可以憑猜測確定腦橋小腦發(fā)育不全1A型患者的基因突變。要確定患者的基因突變，通常需要進(jìn)行基因測序或其他...
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