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常染色體隱性耳聾77型的英文名字是Deafness, Autosomal Recessive 77?；蚪獯a表明：常染色體隱性耳聾77型是一種遺傳性耳聾疾病，其與基因信息變化有關(guān)。 常染色體隱性耳聾77型是由基因突變引起...
RTEL1相關(guān)先天性角化不良的英文名字是Dyskeratosis Congenita, RTEL1-Related。基因解碼表明：RTEL1相關(guān)先天性角化不良是一種罕見的遺傳性疾病，與RTEL1基因的突變相關(guān)?；驒z測是診斷該疾病的一種重...
埃勒斯-當(dāng)洛斯綜合征VIIC型的英文名字是Ehlers-Danlos Syndrome, Type VIIC?；蚪獯a表明：是的，埃勒斯-當(dāng)洛斯綜合征VIIC型是由基因突變引起的。這種綜合征是由COL1A1基因的突變引起的，該基因編碼...
基因杯子.jpg)
增強(qiáng)型S錐綜合癥的英文名字是Enhanced S-Cone Syndrome?；蚪獯a表明：增強(qiáng)型S錐綜合癥（Enhanced S-Cone Syndrome，簡稱ESCS）是一種罕見的遺傳性視網(wǎng)膜疾病，與基因突變有關(guān)。 ESCS的主要特征是視網(wǎng)...
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