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半乳糖激酶缺乏癥（半乳糖血癥II型）的英文名字是Galactokinase Deficiency (Galactosemia, Type II)?；蚪獯a表明：半乳糖激酶缺乏癥（半乳糖血癥II型）是一種遺傳性代謝疾病，由于半乳糖激酶基因的...
吉特曼綜合癥的英文名字是Gitelman Syndrome?；蚪獯a表明：吉特曼綜合癥是一種遺傳性疾病，與基因改變有密切關(guān)聯(lián)。該癥狀通常由SLC12A3基因的突變引起，該基因編碼鈉-鉀-氯共轉(zhuǎn)運蛋白(NCC)。...
1型戊二酸血癥的英文名字是Glutaric Acidemia, Type 1。基因解碼表明：1型戊二酸血癥是由于戊二酸脫氫酶基因(GCDH)的突變引起的遺傳性代謝疾病。GCDH基因位于人類染色體19號上，編碼戊二酸脫氫酶（...
2A型戊二酸血癥的英文名字是Glutaric Acidemia, Type 2A?；蚪獯a表明：2A型戊二酸血癥是一種遺傳性代謝疾病，其發(fā)病原因是由于基因突變導(dǎo)致酶活性的缺陷。該疾病主要由基因GCDH的突變引起，該...
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