LDLRAP1相關(guān)家族性高膽固醇血癥的英文名字是Familial Hypercholesterolemia, LDLRAP1-Related。基因解碼表明:是的,LDLRAP1相關(guān)家族性高膽固醇血癥是由LDLRAP1基因的突變引起的。LDLRAP1基因編碼低密度脂蛋白...
AQP2相關(guān)家族性腎性尿崩癥的英文名字是Familial Nephrogenic Diabetes Insipidus, AQP2-Related?;蚪獯a表明:AQP2相關(guān)家族性腎性尿崩癥是一種由AQP2基因突變引起的遺傳性疾病。AQP2基因編碼了一種稱為水通...
范可尼貧血G組的英文名字是Fanconi Anemia, Group G?;蚪獯a表明:范可尼貧血G組(Fanconi Anemia, Group G)是一種罕見的遺傳性疾病,由于基因突變導(dǎo)致。范可尼貧血G組的突變主要發(fā)生在FANCG基因上。...
延胡索酶缺乏癥的英文名字是Fumarase Deficiency?;蚪獯a表明:延胡索酶缺乏癥是一種罕見的遺傳性疾病,由于延胡索酶基因的突變導(dǎo)致酶活性降低或喪失而引起。確定延胡索酶缺乏癥患者的基...
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