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EVC相關(guān)的Ellis-vanCreveld綜合征的英文名字是Ellis-van Creveld Syndrome, EVC-Related?；蚪獯a表明：進(jìn)行EVC相關(guān)的基因檢測的原因包括以下幾點(diǎn)： 1. 診斷：基因檢測可以確認(rèn)患者是否攜帶EVC相關(guān)基因的...
X連鎖Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良癥1型的英文名字是Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 1, X-Linked?；蚪獯a表明：X連鎖Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良癥1型是一種遺傳性疾病，因此進(jìn)行遺傳性測試的理由包括： 1....
法布里病的英文名字是Fabry Disease?；蚪獯a表明：法布里病是一種罕見的遺傳性疾病，主要由于GLA基因中的突變導(dǎo)致酶α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）的缺乏或功能異常。這種基因突變會導(dǎo)致脂質(zhì)代...
第九因子缺乏癥的英文名字是Factor IX Deficiency?；蚪獯a表明：第九因子缺乏癥是一種遺傳性疾病，通常由于基因突變導(dǎo)致第九因子的產(chǎn)生或功能異常而引起。因此，基因檢測可以用于診斷和確...
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