CHRNE相關(guān)先天性肌無(wú)力綜合征的英文名字是Congenital Myasthenic Syndrome, CHRNE-Related。基因解碼表明:先天性肌無(wú)力綜合征是一組遺傳性疾病,影響神經(jīng)肌肉接頭的功能,導(dǎo)致肌肉無(wú)力和疲勞。其中,...
HAX1相關(guān)先天性中性粒細(xì)胞減少癥的英文名字是Congenital Neutropenia, HAX1-Related?;蚪獯a表明:HAX1相關(guān)先天性中性粒細(xì)胞減少癥是由HAX1基因的突變引起的。HAX1基因位于人類染色體1q21.3區(qū)域,編碼...
VPS45相關(guān)先天性中性粒細(xì)胞減少癥的英文名字是Congenital Neutropenia, VPS45-Related?;蚪獯a表明:VPS45相關(guān)先天性中性粒細(xì)胞減少癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,與VPS45基因的突變相關(guān)。VPS45基因位于人...
角膜營(yíng)養(yǎng)不良和知覺(jué)性耳聾的英文名字是Corneal Dystrophy and Perceptive Deafness。基因解碼表明:角膜營(yíng)養(yǎng)不良和知覺(jué)性耳聾是由基因突變引起的遺傳性疾病。以下是這兩種疾病發(fā)病原因的基因解析:...
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