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先天性糖基化障礙1B型的英文名字是Congenital Disorder of Glycosylation, Type 1B?；蚪獯a表明：是的，先天性糖基化障礙1B型是由基因突變引起的。這種疾病是由于基因ALG6的突變導(dǎo)致的，該基因編碼一...
先天性糖基化障礙1C型的英文名字是Congenital Disorder of Glycosylation, Type 1C?；蚪獯a表明：先天性糖基化障礙1C型（Congenital Disorder of Glycosylation, Type 1C）是一種遺傳性疾病，與基因突變有關(guān)。 先...
基因杯子.jpg)
先天性芬蘭腎病的英文名字是Congenital Finnish Nephrosis?；蚪獯a表明：先天性芬蘭腎病是一種遺傳性疾病，由于NPHS1基因的突變而引起。NPHS1基因位于人類染色體19上，編碼一種稱為nephrin的蛋白質(zhì)...
KCNJ11相關(guān)先天性高胰島素血癥的英文名字是Congenital Hyperinsulinism, KCNJ11-Related?；蚪獯a表明：不可以憑猜測確定。確定KCJN11相關(guān)先天性高胰島素血癥患者的基因突變需要進(jìn)行基因檢測?；驒z測...
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