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RPGRIP1L相關(guān)纖毛病的英文名字是Ciliopathies, RPGRIP1L-Related。基因解碼表明：RPGRIP1L基因是人類基因組中的一個(gè)基因，位于染色體16號(hào)上。該基因編碼一種名為RPGRIP1L的蛋白質(zhì)，它在細(xì)胞中的纖毛中起...
希特林蛋白缺乏癥的英文名字是Citrin Deficiency。基因解碼表明：希特林蛋白缺乏癥是一種遺傳性代謝疾病，由于SLC25A13基因突變導(dǎo)致希特林蛋白的功能缺陷而引起。希特林蛋白是一種負(fù)責(zé)肝臟中...
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科恩綜合癥的英文名字是Cohen Syndrome?；蚪獯a表明：科恩綜合癥是一種罕見的遺傳性疾病，主要特征包括智力發(fā)育遲緩、面部特征異常、眼睛問題、低肌張力和肌肉松弛等?？贫骶C合癥的確切...
合并丙二酸和甲基丙二酸尿的英文名字是Combined Malonic and Methylmalonic Aciduria?；蚪獯a表明：合并丙二酸和甲基丙二酸尿是一種遺傳性代謝疾病，其原因是由于相關(guān)基因的突變導(dǎo)致體內(nèi)酶的功能...
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