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布魯姆綜合征的英文名字是Bloom Syndrome?；蚪獯a表明：布魯姆綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，由布魯姆綜合征基因（BLM基因）的突變引起?；驒z測是診斷布魯姆綜合征的主要方法之一。...
枸櫞酸血癥1型的英文名字是Citrullinemia, Type 1?；蚪獯a表明：是的，枸櫞酸血癥1型是由基因突變引起的遺傳性疾病。這種疾病是由于ASS1基因的突變導(dǎo)致的，該基因編碼酶精氨酸合成酶1（argi...
范可尼貧血C組的英文名字是Fanconi Anemia, Group C?；蚪獯a表明：范可尼貧血C組（Fanconi Anemia, Group C）是一種罕見的遺傳性疾病，主要由范可尼貧血基因C（FANCC）的突變引起。FANCC基因位于人類染...
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糖原貯積病1a型的英文名字是Glycogen Storage Disease, Type 1a?；蚪獯a表明：糖原貯積病1a型是由于肝臟中的葡萄糖-6-磷酸酶(Glucose-6-phosphatase)基因的突變引起的。這種突變會導(dǎo)致葡萄糖-6-磷酸酶的功...
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