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腔諾伊曼-皮克病的英文名字是Tay-Sachs Disease?；蚪獯a表明：腔諾伊曼-皮克病是一種遺傳性疾病，主要由于酸性神經(jīng)酶（Hexosaminidase A）的缺乏引起。這種酶的缺乏導(dǎo)致神經(jīng)細(xì)胞中的脂質(zhì)代謝異...
巴滕病的英文名字是Batten Disease, CLN3-Related。基因解碼表明：巴滕病是一種遺傳性神經(jīng)退行性疾病，主要由CLN3基因的突變引起。CLN3基因位于人類染色體16p12.1區(qū)域，編碼一種蛋白質(zhì)稱為巴滕蛋白...
常染色體隱性多囊腎病的英文名字是Polycystic Kidney Disease, Autosomal Recessive?；蚪獯a表明：常染色體隱性多囊腎病是一種遺傳性疾病，主要特征是腎臟中出現(xiàn)多個(gè)囊腫。進(jìn)行基因檢測的原因包括...
史密斯-萊姆利-奧皮茨綜合征的英文名字是Smith-Lemli-Opitz Syndrome?；蚪獯a表明：史密斯-萊姆利-奧皮茨綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，由于患者體內(nèi)的酶缺乏，導(dǎo)致膽固醇代謝異常。進(jìn)行遺傳...
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