自身免疫性多內(nèi)分泌綜合征1型的英文名字是Autoimmune Polyglandular Syndrome, Type 1。基因解碼表明:自身免疫性多內(nèi)分泌綜合征1型(APS-1)是由于AIRE基因的突變引起的。AIRE基因位于人類染色體21q22....
巴德-比德爾綜合征2型的英文名字是Bardet-Biedl Syndrome, BBS2-Related?;蚪獯a表明:不可以憑猜測(cè)確定巴德-比德爾綜合征2型患者的基因突變。巴德-比德爾綜合征是一種遺傳性疾病,通常由多個(gè)基...
肉堿棕櫚?;D(zhuǎn)移酶II缺乏癥的英文名字是Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency?;蚪獯a表明:肉堿棕櫚?;D(zhuǎn)移酶II缺乏癥是一種遺傳性代謝疾病,主要由基因突變引起。該疾病與CPT2基因的突...
腦腱黃瘤病的英文名字是Cerebrotendinous Xanthomatosis?;蚪獯a表明:腦腱黃瘤病(Cerebrotendinous Xanthomatosis,簡(jiǎn)稱CTX)是一種遺傳性代謝疾病,與基因改變有密切關(guān)聯(lián)。 CTX是由于CYP27A1基因突變引...
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