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尼曼-皮克病A/B型的英文名字是Niemann-Pick Disease, Types A/B?；蚪獯a表明：尼曼-皮克病A/B型是由酸性神經(jīng)酶（acid sphingomyelinase，ASM）基因（SMPD1基因）的突變引起的遺傳性疾病。ASM基因的突變導(dǎo)致...
生長發(fā)育異常性脊椎骨骺發(fā)育不良1型的英文名字是Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 1?；蚪獯a表明：生長發(fā)育異常性脊椎骨骺發(fā)育不良1型是由PEX7基因的突變引起的。PEX7基因位于人類染色體...
酪氨酸血癥1型的英文名字是Tyrosinemia, Type 1?；蚪獯a表明：酪氨酸血癥1型是一種罕見的遺傳性代謝疾病，主要由酪氨酸氧化酶(Tyr)的缺陷引起。這種酶的功能是將酪氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸酮酸，從...
PEX1相關(guān)澤爾維格綜合征的英文名字是Zellweger Spectrum Disorders, PEX1-Related?；蚪獯a表明：PEX1相關(guān)澤爾維格綜合征是一種遺傳性疾病，主要由PEX1基因突變引起。PEX1基因編碼一種參與細(xì)胞質(zhì)蛋白質(zhì)...
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