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3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶1缺陷的英文名字是3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase 1 Deficiency。基因解碼表明：3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶1缺陷是一種遺傳性代謝疾病，由于3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶1基因的突變...
囊性纖維化的英文名字是Cystic Fibrosis?；蚪獯a表明：囊性纖維化（Cystic Fibrosis，CF）是一種常見的遺傳性疾病，主要由CFTR基因突變引起。CFTR基因位于第7號染色體上，編碼一種稱為囊性纖維化...
杜興/貝克肌營養(yǎng)不良的英文名字是Duchenne/Becker Muscular Dystrophy?；蚪獯a表明：杜興/貝克肌營養(yǎng)不良是由于DMD基因上的突變引起的。DMD基因位于X染色體上，因此該疾病主要影響男性。以下是可...
脆性X綜合征的英文名字是Fragile X Syndrome。基因解碼表明：脆性X綜合征是由FMR1基因的突變引起的遺傳疾病。這種基因突變是由于基因中的三個核苷酸重復序列（CGG）的擴增而導致的。正常人的...
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