異戊酸血癥的英文名字是Isovaleric Acidemia?;蚪獯a表明:不可以憑猜測確定異戊酸血癥患者的基因突變。異戊酸血癥是一種遺傳性代謝疾病,通常由特定基因的突變引起。要確定患者的基因突...
甲硫氨酸血癥cblC型的英文名字是Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria, Type cblC?;蚪獯a表明:甲硫氨酸血癥cblC型是一種遺傳性代謝疾病,主要由于基因突變導(dǎo)致甲基丙酸血癥和同型半胱氨酸血癥。...
粘多糖貯積癥IV型的英文名字是Mucolipidosis, Type IV?;蚪獯a表明:粘多糖貯積癥IV型是一種遺傳性疾病,與基因改變有密切的聯(lián)系。該疾病是由于ML4基因的突變或缺失導(dǎo)致的。 ML4基因位于人類...
黏多糖貯積癥I型(赫爾勒綜合征)的英文名字是Mucopolysaccharidosis, Type I (Hurler Syndrome)?;蚪獯a表明:黏多糖貯積癥I型(赫爾勒綜合征)是由于亞硫酸酯酶(alpha-L-iduronidase)基因(IDUA基因)的突...
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