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3-磷酸甘油脫氫酶缺乏癥的英文名字是3-Phosphoglycerate Dehydrogenase Deficiency?；蚪獯a表明：3-磷酸甘油脫氫酶缺乏癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病，由于3-磷酸甘油脫氫酶（3-PGDH）基因的突變導(dǎo)致...
無β脂蛋白血癥的英文名字是Abetalipoproteinemia?；蚪獯a表明：無β脂蛋白血癥是一種罕見的遺傳性疾病，由于基因突變導(dǎo)致體內(nèi)無法合成或運輸β脂蛋白。進行基因檢測的原因包括： 1. 確診：...
急性嬰兒肝衰竭的英文名字是Acute Infantile Liver Failure, TRMU-Related?；蚪獯a表明：進行遺傳性測試的理由包括： 1. 確定診斷：遺傳性測試可以幫助確定患者是否患有急性嬰兒肝衰竭(TRMU相關(guān))。...
腎上腺白質(zhì)營養(yǎng)不良的英文名字是Adrenoleukodystrophy, X-Linked?；蚪獯a表明：腎上腺白質(zhì)營養(yǎng)不良（Adrenoleukodystrophy, X-Linked，ALD）是一種遺傳性疾病，主要影響腎上腺和白質(zhì)。進行基因篩查的證據(jù)...
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