氨基甲酰磷酸合成酶I缺乏癥的英文名字是Carbamoyl Phosphate Synthetase I Deficiency。基因解碼表明:是的,氨基甲酰磷酸合成酶I缺乏癥是由基因突變引起的遺傳性疾病。該疾病通常由CARBAMOYL PHOSPHATE ...
β-酮硫解酶缺乏癥的英文名字是Beta-Ketothiolase Deficiency。基因解碼表明:β-酮硫解酶缺乏癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病,主要由于ACAT1基因突變引起。進(jìn)行基因篩查的證據(jù)基礎(chǔ)主要包括以下幾個(gè)...
雙側(cè)額頂多小腦回的英文名字是Bilateral Frontoparietal Polymicrogyria。基因解碼表明:雙側(cè)額頂多小腦回是一種罕見的神經(jīng)發(fā)育異常,其特征是大腦皮層表面出現(xiàn)多個(gè)小腦回。這種異常可能導(dǎo)致智力發(fā)...
生物素酶缺乏癥的英文名字是Biotinidase Deficiency?;蚪獯a表明:生物素酶缺乏癥是一種遺傳性疾病,由于生物素酶缺乏或功能異常導(dǎo)致生物素代謝紊亂。基因檢測(cè)可以用于診斷生物素酶缺乏癥...
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