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軟骨發(fā)育不全1B型的英文名字是Achondrogenesis, Type 1B?；蚪獯a表明：軟骨發(fā)育不全1B型是一種罕見的遺傳性疾病，主要特征是胎兒和新生兒的骨骼發(fā)育不全。該疾病是由于COL2A1基因突變引起的，...
CNGB3相關(guān)全色盲的英文名字是Achromatopsia, CNGB3-Related?；蚪獯a表明：CNGB3基因是編碼鈣離子通道β亞基的基因，它在視網(wǎng)膜中起著重要的作用。CNGB3相關(guān)全色盲是由CNGB3基因突變引起的一種遺傳性...
腸病性肢端皮炎的英文名字是Acrodermatitis Enteropathica?；蚪獯a表明：腸病性肢端皮炎是一種罕見的遺傳性疾病，主要由于體內(nèi)鋅的吸收和利用障礙引起。進行基因檢測的原因包括： 1. 確診：...
?；o酶A氧化酶I缺乏癥的英文名字是Acyl-CoA Oxidase I Deficiency。基因解碼表明：?；o酶A氧化酶I缺乏癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病，患者缺乏酰基輔酶A氧化酶I這種酶的活性。進行遺傳性測試...
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