α-甘露糖苷沉積癥的英文名字是Alpha-Mannosidosis?;蚪獯a表明:α-甘露糖苷沉積癥是一種罕見的遺傳性疾病,主要由于α-甘露糖苷酶(alpha-mannosidase)基因的突變或缺陷引起。這種基因突變或缺...
α-地中海貧血智力障礙綜合征的英文名字是Alpha-Thalassemia Intellectual Disability Syndrome?;蚪獯a表明:α-地中海貧血智力障礙綜合征是一種罕見的遺傳疾病,主要由α-地中海貧血和智力障礙兩個病...
COL4A4相關(guān)奧爾波特綜合征的英文名字是Alport Syndrome, COL4A4-Related?;蚪獯a表明:是的,COL4A4相關(guān)奧爾波特綜合征是由COL4A4基因的突變引起的。COL4A4基因編碼膠原蛋白α4鏈,該蛋白是腎小球基底...
X連鎖奧爾波特綜合癥的英文名字是Alport Syndrome, X-Linked?;蚪獯a表明:X連鎖奧爾波特綜合癥是一種遺傳性疾病,主要由X染色體上的基因突變引起。這種疾病主要影響腎臟、耳朵和眼睛。 ...
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