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阿爾斯特羅姆綜合癥的英文名字是Alstrom Syndrome?；蚪獯a表明：阿爾斯特羅姆綜合癥是一種罕見的遺傳性疾病，由于ALMS1基因的突變而引起。ALMS1基因位于人類染色體2上，編碼一種蛋白質，該蛋...
安德曼綜合癥的英文名字是Andermann Syndrome?；蚪獯a表明：不可以憑猜測確定安德曼綜合癥患者的基因突變。安德曼綜合癥是一種罕見的遺傳性疾病，通常由特定基因的突變引起。要確定患者是...
精氨基琥珀酸裂解酶缺乏癥的英文名字是Argininosuccinate Lyase Deficiency。基因解碼表明：精氨基琥珀酸裂解酶缺乏癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病，由于精氨基琥珀酸裂解酶基因(ASL)的突變導致酶活...
芳香酶缺乏癥的英文名字是Aromatase Deficiency?；蚪獯a表明：芳香酶缺乏癥是一種罕見的遺傳性疾病，主要由于CYP19A1基因的突變引起。CYP19A1基因編碼芳香酶酶，該酶在體內負責將雄激素轉化為...
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