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天冬氨酰糖胺尿的英文名字是Aspartylglycosaminuria。基因解碼表明：天冬氨酰糖胺尿(Aspartylglycosaminuria)是一種遺傳性代謝病，主要由于酶缺陷引起的基因突變導(dǎo)致。具體來說，天冬氨酰糖胺尿是由...
共濟失調(diào)伴維生素E缺乏的英文名字是Ataxia with Vitamin E Deficiency?；蚪獯a表明：共濟失調(diào)伴維生素E缺乏是一種遺傳性疾病，其發(fā)病原因主要是由于特定基因的突變導(dǎo)致維生素E的合成、轉(zhuǎn)運或利...
常染色體隱性夏勒瓦-薩格奈痙攣性共濟失調(diào)的英文名字是Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay?；蚪獯a表明：常染色體隱性夏勒瓦-薩格奈痙攣性共濟失調(diào)是由基因SACS突變引起的。SA...
BBS1相關(guān)Bardet-Biedl綜合征的英文名字是Bardet-Biedl Syndrome, BBS1-Related?；蚪獯a表明：Bardet-Biedl綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，主要特征包括肥胖、視力障礙、多指畸形、智力低下、多囊腎等。該...
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