克拉伯病的英文名字是Krabbe Disease。基因解碼表明:克拉伯病是一種罕見的遺傳性神經(jīng)退行性疾病,主要影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)。該病由于酸性神經(jīng)酶(酸性酯酶)的缺乏而引起,該酶在分解神經(jīng)鞘...
1型板層狀魚鱗病的英文名字是Lamellar Ichthyosis, Type 1?;蚪獯a表明:1型板層狀魚鱗病是一種罕見的遺傳性皮膚疾病,主要由于TGM1基因的突變引起。TGM1基因編碼一種酶,稱為角質(zhì)形成酶1(tra...
CEP290型Leber先天性黑蒙的英文名字是Leber Congenital Amaurosis, Type CEP290。基因解碼表明:進(jìn)行CEP290基因檢測(cè)的原因是因?yàn)長eber先天性黑蒙(LCA)是一種罕見的遺傳性眼疾,主要影響視網(wǎng)膜的發(fā)育和功...
LCA5型萊伯先天性黑蒙的英文名字是Leber Congenital Amaurosis, Type LCA5。基因解碼表明:LCA5型萊伯先天性黑蒙是一種罕見的遺傳性眼疾,患者在出生時(shí)就會(huì)出現(xiàn)視力嚴(yán)重受損甚至失明的癥狀。進(jìn)行遺傳...
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