肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥2I型的英文名字是Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2I?;蚪獯a表明:肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥2I型是由基因改變引起的遺傳性疾病。該疾病與SGCB基因的突變相關(guān)。 SGCB基因位于人...
腎上腺類脂增生的英文名字是Lipoid Adrenal Hyperplasia?;蚪獯a表明:腎上腺類脂增生(Lipoid Adrenal Hyperplasia)是一種罕見的遺傳性疾病,與基因突變有關(guān)。該疾病主要由于酯酶蛋白(StAR)基因的...
脂蛋白脂肪酶缺乏癥的英文名字是Lipoprotein Lipase Deficiency。基因解碼表明:脂蛋白脂肪酶缺乏癥是一種遺傳性疾病,由于脂蛋白脂肪酶基因的突變或缺失導(dǎo)致。脂蛋白脂肪酶基因位于人類染色體...
長(zhǎng)鏈3-羥?;o酶A脫氫酶缺乏癥的英文名字是Long Chain 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency。基因解碼表明:長(zhǎng)鏈3-羥?;o酶A脫氫酶缺乏癥是由HADHA基因的突變引起的。HADHA基因位于人類染色體2q...
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