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糖原累積病1b型的英文名字是Glycogen Storage Disease, Type 1b?；蚪獯a表明：糖原累積病1b型是一種遺傳性代謝疾病，主要由于肝臟中的糖原磷酸酶酶活性缺陷引起。這種酶的缺陷導(dǎo)致肝臟無法正常...
胍基乙酸甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥的英文名字是Guanidinoacetate Methyltransferase Deficiency。基因解碼表明：胍基乙酸甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病，患者缺乏胍基乙酸甲基轉(zhuǎn)移酶這種酶的活...
2A型血色素沉著癥的英文名字是Hemochromatosis, Type 2A?；蚪獯a表明：2A型血色素沉著癥是一種遺傳性疾病，主要由HFE基因的突變引起。以下是進(jìn)行基因篩查的證據(jù)基礎(chǔ)： 1. 家族史：2A型血色素...
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