STXBP2相關(guān)的家族性噬血細(xì)胞性淋巴組織細(xì)胞增多癥的英文名字是Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, STXBP2-Related。基因解碼表明:STXBP2基因突變與家族性噬血細(xì)胞性淋巴組織細(xì)胞增多癥(Familial ...
2C型戊二酸血癥的英文名字是Glutaric Acidemia, Type 2C。基因解碼表明:2C型戊二酸血癥是由基因ETFA、ETFB和ETFDH的突變引起的。這些基因編碼著電子轉(zhuǎn)移蛋白α亞基、電子轉(zhuǎn)移蛋白β亞基和電子轉(zhuǎn)移蛋...
AMT相關(guān)的甘氨酸腦病的英文名字是Glycine Encephalopathy, AMT-Related?;蚪獯a表明:甘氨酸腦病(Glycine Encephalopathy)是一種罕見(jiàn)的遺傳性代謝疾病,也被稱(chēng)為AMT相關(guān)的甘氨酸腦?。ˋMT-Related Glycine ...
GLDC相關(guān)的甘氨酸腦病的英文名字是Glycine Encephalopathy, GLDC-Related?;蚪獯a表明:甘氨酸腦病是一種遺傳性代謝疾病,由于GLDC基因突變導(dǎo)致甘氨酸代謝異常而引起。GLDC基因位于人類(lèi)染色體9p24....
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