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全羧化酶合成酶缺乏癥的英文名字是Holocarboxylase Synthetase Deficiency?；蚪獯a表明：全羧化酶合成酶缺乏癥是一種罕見的遺傳性疾病，由于基因突變導致全羧化酶合成酶（holocarboxylase synthetase，...
CBS相關同型半胱氨酸尿癥的英文名字是Homocystinuria, CBS-Related?；蚪獯a表明：不可以憑猜測確定CBS相關同型半胱氨酸尿癥患者的基因突變?；蛲蛔兪侵富蛐蛄邪l(fā)生了變化，導致基因功能異常...
cblE型同型半胱氨酸尿癥的英文名字是Homocystinuria, Type cblE?；蚪獯a表明：cblE型同型半胱氨酸尿癥是一種遺傳性疾病，主要由于基因突變導致體內同型半胱氨酸代謝異常。以下是cblE型同型半胱...
積水綜合癥的英文名字是Hydrolethalus Syndrome?；蚪獯a表明：積水綜合癥是一種罕見的遺傳性疾病，與基因改變有密切的聯(lián)系。該疾病是由于胚胎發(fā)育過程中某些基因的突變或缺失引起的。 具...
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