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RDH12型萊伯先天性黑蒙的英文名字是Leber Congenital Amaurosis, Type RDH12?；蚪獯a表明：進(jìn)行RDH12基因篩查的證據(jù)基礎(chǔ)主要包括以下幾個方面： 1. 臨床表現(xiàn)：RDH12型萊伯先天性黑蒙是一種罕見的遺傳...
法裔加拿大型Leigh綜合征的英文名字是Leigh Syndrome, French-Canadian Type。基因解碼表明：法裔加拿大型Leigh綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，主要影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)。該疾病與基因信息變化之間存在...
致命性先天性攣縮綜合癥1型的英文名字是Lethal Congenital Contracture Syndrome 1。基因解碼表明：致命性先天性攣縮綜合癥1型（Lethal Congenital Contracture Syndrome 1）是一種罕見的遺傳性疾病，主要由于基...
白質(zhì)消失的白質(zhì)腦病的英文名字是Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter?；蚪獯a表明：是的，白質(zhì)消失的白質(zhì)腦病是由基因突變引起的。這種疾病是由于兒童早期發(fā)生的一種遺傳突變，影響了...
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