賴氨酸尿蛋白不耐受的英文名字是Lysinuric Protein Intolerance?;蚪獯a表明:賴氨酸尿蛋白不耐受(Lysinuric Protein Intolerance,LPI)是一種罕見的遺傳性代謝疾病,主要由SLC7A7基因的突變引起。SLC7...
楓糖漿尿病1A型的英文名字是Maple Syrup Urine Disease, Type 1A?;蚪獯a表明:楓糖漿尿病1A型(Maple Syrup Urine Disease, Type 1A)是一種遺傳性代謝疾病,主要由于酮體代謝途徑中的酮體脫氫酶復(fù)合物缺陷...
梅克爾-格魯伯綜合征1型的英文名字是Meckel-Gruber Syndrome, Type 1?;蚪獯a表明:梅克爾-格魯伯綜合征1型是一種罕見的遺傳性疾病,主要特征包括腦部和顱面部的異常發(fā)育,多囊腎和多囊肝等器...
門克斯綜合癥的英文名字是Menkes Syndrome?;蚪獯a表明:門克斯綜合癥是一種罕見的遺傳性疾病,主要由于銅轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白基因(ATP7A基因)的突變引起。進(jìn)行基因檢測的原因包括: 1. 確診:基因...
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