高鳥氨酸血癥-高氨血癥-同型瓜氨酸尿癥(HHH綜合征)的英文名字是Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria (HHH Syndrome)?;蚪獯a表明:高鳥氨酸血癥-高氨血癥-同型瓜氨酸尿癥(HHH綜合征)是一...
X連鎖少汗性外胚層發(fā)育不良的英文名字是Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia, X-Linked。基因解碼表明:X連鎖少汗性外胚層發(fā)育不良是一種遺傳性疾病,主要由ED1基因(ED1 gene)的突變引起。ED1基因位于...
ALPL相關(guān)的低磷酸酯酶癥的英文名字是Hypophosphatasia, ALPL-Related?;蚪獯a表明:低磷酸酯酶癥(Hypophosphatasia, ALPL-Related)是由堿性磷酸酯酶(ALPL)基因的突變引起的遺傳性疾病。ALPL基因位于人類...
X連鎖青少年視網(wǎng)膜劈裂癥的英文名字是Juvenile Retinoschisis, X-Linked?;蚪獯a表明:X連鎖青少年視網(wǎng)膜劈裂癥(Juvenile Retinoschisis, X-Linked)是一種遺傳性眼疾,主要影響男性患者。該疾病是由RS...
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