【佳學基因檢測】脊髓小腦性共濟失調3型基因解碼、基因檢測

• Azorean 共濟失調（Azorean ataxia)
• Azorean 疾?。ˋzorean disease)
• MJD
• SCA3
• 馬查多-約瑟夫病(Machado-Joseph disease)

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因研究人員發(fā)現(xiàn)多基因突變可導致脊髓小腦性共濟失調3型。A***3基因突變導致SCA3。A***3基因提供形成一種叫做a***3的酶的指令，這種酶存在于全身的細胞中。A***3參與了一種被稱為泛素蛋白酶體系統(tǒng)的機制，這種機制可以摧毀和清除多余或受損的蛋白質。分子泛素被附著在不需要的蛋白質上，這些蛋白質標記在細胞內被分解。A***3在這些不想要的蛋白質被降解之前將其移除，這樣就可以再次使用泛素了。研究人員認為a***3也可能參與調節(jié)蛋白質產(chǎn)生的領先階段(轉錄)。 

導致SCA3的A***3基因突變涉及一段稱為aCAG三核苷酸重復的DNA片段。這個片段由一系列的三個DNA構建塊(胞嘧啶、腺嘌呤和鳥嘌呤)組成，它們連續(xù)出現(xiàn)多次。正常情況下，CAG片段在基因內重復12到43次。大多數(shù)人的CAG重復次數(shù)少于31次。在SCA3患者中，CAG片段重復50多次。有44到52次CAG重復的人被描述為“中間重復”。這些人可能患有SCA3，也可能沒有。

75次或更少的重復出現(xiàn)的人往往在中年時新穎出現(xiàn)SCA3的癥狀和體征，而約80次重復出現(xiàn)的人通常在十幾歲時出現(xiàn)體征和體征。CAG片段長度的增加導致產(chǎn)生異常長的a***3酶，折疊成錯誤的三維形狀。這種非功能性的a***3酶不能從不再需要的蛋白質中去除泛素。結果，這些不想要的蛋白質，連同泛素和a***3，聚集在一起，在細胞核內形成團塊(聚合體)。目前還不清楚這些聚集物是如何影響細胞功能的，因為它們在健康細胞和死亡細胞中都存在。

神經(jīng)細胞(神經(jīng)元)和其他類型的腦細胞最受A***3基因突變的影響。SCA3與大腦中與脊髓(腦干)相連的部分的細胞死亡有關，大腦中負責協(xié)調運動的部分(小腦)以及大腦的其他區(qū)域。這種情況也與脊髓神經(jīng)元的死亡有關。隨著時間的推移，大腦和脊髓中細胞的丟失導致SCA3的體征和癥狀特征。

這種疾病是以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細胞中一個被改變的基因拷貝就足以引起這種疾病。在大多數(shù)情況下，受影響的人有一位父母患有這種疾病。隨著A***3基因的改變從一代遺傳到下一代，CAG三核苷酸重復的長度通常會增加。大量的重復通常與早期出現(xiàn)的體征和癥狀有關。

當A***3基因從父親那里遺傳時(父系遺傳)比從母親那里遺傳時(母系遺傳)更容易引起。

• 糖代謝障礙
• 肌肉疼痛
• 抽筋

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