兒科(遺傳代謝)
遺傳代謝疾病是對(duì)兒童危害極大的先天性疾病,由于基因突變使轉(zhuǎn)換通路受阻,體內(nèi)毒物堆積,導(dǎo)致相應(yīng)的功能缺失或者發(fā)育異常,最終致殘或致死。佳學(xué)基因研究表明,引起遺傳代謝疾病的主要病因是由基因突變導(dǎo)致。
了解詳情?>神經(jīng)肌肉疾病
累及周?chē)窠?jīng)、神經(jīng)-肌肉接頭和骨骼肌的疾病統(tǒng)稱為神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病。可于新生兒、兒童或成年期發(fā)病,若不能及時(shí)確診、治療,病情嚴(yán)重者基本生活難以獨(dú)立進(jìn)行,給患者及其家庭造成極大負(fù)擔(dān)。
了解詳情?>皮膚科疾病
皮膚健康影響著一個(gè)人的外在形象。如患有皮膚病,患者不僅身體上要承受相應(yīng)的痛苦,對(duì)心理和社交也會(huì)造成一定傷害。且大多數(shù)皮膚病呈家族遺傳,患者的痛苦世代延續(xù),苦不堪言。如何治療并且防止后代遺傳是每個(gè)皮膚病患者密切關(guān)注的問(wèn)題。
了解詳情?>耳鼻喉系統(tǒng)疾病
耳鼻喉系統(tǒng)疾病是一類發(fā)病率較高、較為普遍的疾病,但很多患者就醫(yī)、吃藥不斷,卻還是療效甚微,很多人因此長(zhǎng)年累月的拖成了慢性病,嚴(yán)重影響生活質(zhì)量和身體健康?;蚪獯a研究發(fā)現(xiàn),基因因素是引起耳鼻喉系統(tǒng)疾病的重要因素。每1000個(gè)新生兒中就有一位患有先天性耳聾,其中60%以上是由基因遺傳因素引起。
了解詳情?>心腦血管系統(tǒng)疾病
隨著社會(huì)生活水平的提高和工作節(jié)奏的加快,心腦血管疾病已成為威脅中老年人健康和長(zhǎng)壽的頭號(hào)殺手。心腦血管疾病患者越來(lái)越多,越來(lái)越趨于年輕化,且一旦發(fā)病,兇險(xiǎn)異常?;蚪獯a研究表明,引起心腦血管疾病發(fā)生的主要原因是基因突變。
了解詳情?>骨骼系統(tǒng)疾病
骨骼系統(tǒng)疾病已經(jīng)成為全球患者第二大致殘?jiān)颍m不是致死性疾病,卻會(huì)影響人們正常生活,嚴(yán)重者可能喪失勞動(dòng)力甚至癱瘓。同時(shí)該類疾病常常會(huì)影響孩子的身高問(wèn)題,如果未及時(shí)確診疾病進(jìn)行治療,將影響孩子的一生。
了解詳情?>遺傳性腫瘤
基因解碼研究表明,所有腫瘤的根本機(jī)制都是基因突變所致,即腫瘤是一種基因病,其主要致病因素包括先天性遺傳及后天的基因突變。其中,先天性的致病基因具有家族聚集性,遺傳概率為50%,導(dǎo)致后代患癌風(fēng)險(xiǎn)大大升高。因此,腫瘤的預(yù)防、治療首先要從發(fā)病根源出發(fā)。
了解詳情?>內(nèi)分泌及代謝系統(tǒng)疾病
內(nèi)分泌及代謝系統(tǒng)是調(diào)節(jié)人體生長(zhǎng)發(fā)育和生理功能的重要環(huán)節(jié),一旦其出現(xiàn)紊亂,必然損害身體健康。但該系統(tǒng)疾病臨床表征相似、診斷不明確等也是患者無(wú)法治好疾病的重要原因。基因解碼研究表明,內(nèi)分泌及代謝系統(tǒng)疾病是由于基因突變導(dǎo)致內(nèi)分泌腺及組織發(fā)生病理改變,進(jìn)而產(chǎn)生疾病癥狀。
了解詳情?>呼吸系統(tǒng)疾病
呼吸系統(tǒng)疾病是一種由基因突變引起的,主要病變?cè)跉夤堋⒅夤?、肺部及胸腔的遺傳性疾病。據(jù)近20年的國(guó)家衛(wèi)生統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示,呼吸系統(tǒng)疾病病死率在農(nóng)村一直處于第一位,在城市位居第四位!
了解詳情?>消化系統(tǒng)疾病
近年來(lái),隨著社會(huì)經(jīng)濟(jì)的不斷發(fā)展,人們對(duì)生活質(zhì)量要求提高,生存壓力的加大,生活方式的改變等,消化系統(tǒng)疾病癥狀表現(xiàn)愈發(fā)復(fù)雜和劇烈,其發(fā)病率也日漸增高。消化系統(tǒng)疾病已經(jīng)不僅是我國(guó)的常見(jiàn)病、多發(fā)病,更成為嚴(yán)重危害人類健康的全球性疾病。基因解碼研究發(fā)現(xiàn),基因因素是引起消化系統(tǒng)疾病的重要因素。
了解詳情?>免疫系統(tǒng)疾病
人體的免疫系統(tǒng)十分重要,幫助我們抵抗外界病毒的入侵,保障身體的健康。正是因?yàn)橛辛嗣庖呦到y(tǒng)的保護(hù),人類才能在布滿有害微生物的環(huán)境中安然生存。免疫系統(tǒng)雖然精密絕倫,但也難免出錯(cuò)。有時(shí)候,它會(huì)把人體的正常組織錯(cuò)當(dāng)成入侵的有害物質(zhì)而發(fā)動(dòng)攻擊,從而產(chǎn)生自身免疫病。
了解詳情?>線粒體疾病
線粒體病是因遺傳缺陷引起線粒體功能障礙,導(dǎo)致 ATP 合成下降、能量產(chǎn)生不足,可導(dǎo)致臨床多系統(tǒng)受累的一組疾病??蓡为?dú)或同時(shí)累及神經(jīng)、肌肉、眼、耳、消化、內(nèi)分泌、心血管、腎臟及血液系統(tǒng)等。線粒體病從新生兒到成年期均可發(fā)病,發(fā)病率約為1/8500。
了解詳情?>CNV檢測(cè)
CNV,即基因拷貝數(shù)變異(Copy number variation, CNV),是指DNA片段大小范圍從kb到Mb的亞微觀突變。CNV檢測(cè)包括染色體微重復(fù)/微缺失、非整倍體、多倍體、單親二倍體、嵌合體、家系連鎖分析。基因解碼研究表明,許多復(fù)雜疾病的發(fā)生,如癌癥、自閉癥、精神分裂癥等都與CNV密切相關(guān)。
了解詳情?>動(dòng)態(tài)突變檢測(cè)
動(dòng)態(tài)突變是指DNA中的堿基重復(fù)序列拷貝數(shù)發(fā)生擴(kuò)增而導(dǎo)致的突變。重復(fù)序列擴(kuò)張疾病是一類由于重復(fù)的微衛(wèi)星序列的擴(kuò)展引起的疾病,目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)至少22種神經(jīng)系統(tǒng)疾病屬于此類疾病,包括相對(duì)常見(jiàn)的精神發(fā)育遲滯疾病——脆性X染色體綜合征、神經(jīng)退行性疾病——亨廷頓氏舞蹈病等。
了解詳情?>MLPA檢測(cè)
佳學(xué)基因MLPA致病基因鑒定基因解碼基于Multiples ligation-dependent probe amplification技術(shù),采用多重連接依賴探針擴(kuò)增,可以在同一反應(yīng)體系內(nèi)檢測(cè)多達(dá)50個(gè)核苷酸序列的拷貝數(shù)變化,可以快速同時(shí)鑒定幾十個(gè)基因的缺失和插入。
了解詳情?>染色體檢測(cè)
染色體是細(xì)胞內(nèi)具有遺傳性質(zhì)的物體。一旦染色體異常,可造成流產(chǎn)、先天愚型、先天多發(fā)畸形等問(wèn)題。正常人的體細(xì)胞染色體數(shù)目為23對(duì),并能有一定的形態(tài)和結(jié)構(gòu)。染色體在形態(tài)結(jié)構(gòu)或數(shù)量上的異常被稱為染色體異常,現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)的染色體疾病有100多種。
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