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【佳學基因檢測】Aarskog-Scott 氏癥候群基因解碼、基因檢測

Aarskog-Scott 氏癥候群是英文Aarskog-Scott syndrome的中文翻譯,又名臉指生殖器癥候群(faciodigitogenital syndrome)或臉生殖器發(fā)育不良(faciogenital dysplasia)、Aarskog-Scott綜合征也稱為Aarskog綜合征、阿爾珀

佳學基因檢測】Aarskog-Scott 氏癥候群基因解碼、基因檢測


基因解碼導讀:

 

Aarskog-Scott 氏癥候群是英文Aarskog-Scott syndrome的中文翻譯,又名臉指生殖器癥候群(faciodigitogenital syndrome)或臉生殖器發(fā)育不良(faciogenital dysplasia)、Aarskog-Scott綜合征也稱為Aarskog綜合征、阿爾珀斯氏綜合征、阿-斯氏綜合征、面指生殖器綜合征、或面源性發(fā)育不良。主要問題是身材矮小,且合并有肌肉骨骼與生殖器方面的異常。

 

什么樣的人應當做Aarskog-Scott 氏癥候群基因解碼、基因檢測?

 

新生兒期即現(xiàn)癥狀,以臉部、四肢骨骼與生殖器官為主。 

(1)臉部:前額很寬,骨縫脊明顯,圓臉,70%的病人有美人尖,有些人頭稍大,角膜也較大。90%眼距過寬,50%眼臉下垂、70%鼻孔前傾,人中長。 

(2)眼睛:眼低異常。 

(3)耳廓:形狀異常,最常見耳垂寬厚。 

(4)肌肉骨骼:上頜骨發(fā)育不良、雞胸、脊柱裂、領(lǐng)先節(jié)頸椎發(fā)育不良且其后弓部未愈合,頸部伸展時脊柱,會跑入枕骨大孔內(nèi),彎頸時領(lǐng)先及第二個頸椎會半脫位。有些因頸椎可過度活動及頸椎齒狀突異常造成神經(jīng)的癥狀。

(5)生長發(fā)育:出生時正常,頭一兩年內(nèi)生長遲緩,大部份成年身高小于三個百分比,骨齡有落后。 

(6)手腳:短指,70%輕微指間蹼狀膜。80%軔帶寬松造成手指可過度伸直,80%尾指最后指節(jié)及中間指節(jié)發(fā)育不良或彎曲,膝反屈,扁平足。 

(7)腹部:肚臍突出,60%腹股溝疝氣。 

(8)生殖器:女性生殖器異常並不明顯。男性有很特別的鞍狀或圍巾狀陰囊,隱睪,仍有生育能力。 

(9)其他:合并先天性心臟病如肺動脈狹窄或心室中隔缺損,30%合并智能不足,牙齒會發(fā)育不良
 

Aarskog-Scott 氏癥候群的常規(guī)臨床檢查


  • 主要靠臨床癥狀與基因突變點的檢查進行診斷
     

Aarskog-Scott 氏癥候群基因解碼

  • 致病基因:

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學基因發(fā)現(xiàn)基因序列變化會導致Aarskog-Scott 氏癥候群?;蛲蛔儗е碌鞍踪|(zhì)功能發(fā)生改變,這種蛋白質(zhì)可以激活另一種蛋白質(zhì)的功能,這種蛋白質(zhì)傳遞的信號對出生前后發(fā)育的各個方面都很重要。

基因突變導致一種異常功能蛋白的產(chǎn)生。這些突變破壞了蛋白質(zhì)信號,導致Aarskog-Scott 氏癥候群患者出現(xiàn)各種各樣的異常。

只有大約20%的人有Aarskog-Scott 氏癥候群基因的突變可識別。Aarskog-Scott 氏癥候群在其他受感染個體中的病因尚不清楚。

  • 遺傳方式:

根據(jù)佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,Aarskog-Scott 氏癥候群以X連鎖隱性模式遺傳。與這種情況下,致病基因位于X染色體上,X是兩條性染色體之一。在男性,只有一個X染色體,一個改變的基因拷貝足以導致該病癥。女性有兩條X染色體,基因的兩個拷貝都必須存在突變才能導致疾病。因為女性不太可能具有兩個這種基因的突變形式,所以男性比女性更頻繁地受X連鎖隱性疾病的影響。 X連鎖遺傳的一個特征是父親不能將X連鎖疾病傳遞給他們的兒子。
    部分病例中 Aarskog-Scott 氏癥候群呈現(xiàn)顯性遺傳或隱性遺傳,這些病例的遺傳原因尚不清楚。在常染色體顯性遺傳中,每個細胞中改變基因的一個拷貝就足以引起這種疾病。在常染色體隱性遺傳中,每個細胞中基因的兩個副本都有突變。患有常染色體隱性疾病的個體的父母都攜帶有突變基因的一個拷貝,但他們通常不會表現(xiàn)出這種疾病的跡象和癥狀。
 

Aarskog-Scott 氏癥候群基因解碼可以區(qū)分:


  • 生殖器異常
  • 身材矮小
  • 肌肉骨骼異常
  •  

Aarskog-Scott 氏癥候群的其他名字


  •     阿斯科格綜合癥
  •     facio-digito-genital發(fā)育不良
  •     faciodigitogenital綜合癥
  •     顏面生殖器發(fā)育不良
  •     FGDY

在哪做Aarskog-Scott 氏癥候群基因解碼、基因檢測?

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Aarskog-Scott 氏癥候群診斷與治療?

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(責任編輯:佳學基因)
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