【佳學(xué)基因檢測(cè)】成人發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)與眼球運(yùn)動(dòng)失調(diào)基因測(cè)序可以阻斷遺傳嗎？

遺傳阻斷導(dǎo)讀：

成人發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)與眼球運(yùn)動(dòng)失調(diào)是一種兒科、神經(jīng)科疾病。小腦性共濟(jì)失調(diào)是一種具有廣泛表型特征的疾病。共濟(jì)失調(diào)伴動(dòng)眼神經(jīng)失用癥 1 型 (AOA1) 是一種常染色體隱性遺傳病，表現(xiàn)為早發(fā)和緩慢進(jìn)展的小腦性共濟(jì)失調(diào)、反射消失和周?chē)S索神經(jīng)病變。檢測(cè)到 APTX 基因 c.751C>T p.(His251Tyr) 的突變可能是 APTX 基因（9 號(hào)染色體）的純合子，該基因編碼參與 DNA 修復(fù)的稱為 aprataxin 的核蛋白。 AOA1 還有助于神經(jīng)元的發(fā)育和功能。眼部失用癥在疾病早期最為突出，而低白蛋白血癥、高膽固醇血癥和認(rèn)知障礙是成年期的常見(jiàn)癥狀。佳學(xué)基因案例集記錄了一名 APTX 基因突變的 8 歲女性患者的臨床特征，并討論了與其他形式的遺傳性共濟(jì)失調(diào)的鑒別診斷。佳學(xué)基因?qū)Τ扇税l(fā)作性共濟(jì)失調(diào)與眼球運(yùn)動(dòng)失調(diào)的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進(jìn)行成人發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)與眼球運(yùn)動(dòng)失調(diào)遺傳阻斷，也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。

成人發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)與眼球運(yùn)動(dòng)失調(diào)基因檢測(cè)項(xiàng)目的其他名稱：

神經(jīng)內(nèi)科疾病基因檢測(cè)名稱數(shù)據(jù)庫(kù)的英文形式	基因檢測(cè)項(xiàng)目名稱
Ataxia, Early-Onset, with Oculomotor Apraxia and Hypoalbuminemia	共濟(jì)失調(diào)，早發(fā)性，伴有動(dòng)眼神經(jīng)失用癥和低白蛋白血癥基因檢測(cè)
Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder	共濟(jì)失調(diào)-毛細(xì)血管擴(kuò)張樣疾病基因測(cè)試
Aoa1	Aoa1遺傳測(cè)試
Ataxia with Oculomotor Apraxia Type 1	共濟(jì)失調(diào)伴動(dòng)眼神經(jīng)失用癥 1 型分子診斷
Eoca-Ha	Eoca-Ha基因測(cè)序輔助診斷
Eaoh	Eaoh致病基因鑒定檢測(cè)
Ataxia-Oculomotor Apraxia 1	共濟(jì)失調(diào)-動(dòng)眼神經(jīng)失用癥1型鑒別診斷
Ataxia-Telangiectasia-Like Syndrome	共濟(jì)失調(diào)-毛細(xì)血管擴(kuò)張樣綜合征分子病因分析
Ataxia-Oculomotor Apraxia Syndrome	共濟(jì)失調(diào)-動(dòng)眼神經(jīng)失用癥候群基因原因查找
Ataxia-Oculomotor Apraxia Type 1	共濟(jì)失調(diào)-動(dòng)眼神經(jīng)失用癥 1 型基因測(cè)序檢查
Ataxia with Oculomotor Apraxia	伴有動(dòng)眼神經(jīng)失用的共濟(jì)失調(diào)分子查體
Aoa	Aoa基因查體
Early-Onset Ataxia with Ocular Motor Apraxia and Hypoalbuminemia	早發(fā)性共濟(jì)失調(diào)伴眼球運(yùn)動(dòng)失用和低白蛋白血癥基因篩查
Early-Onset Ataxia with Oculomotor Apraxia and Hypoalbuminemia	早發(fā)性共濟(jì)失調(diào)伴動(dòng)眼神經(jīng)失用和低白蛋白血癥基因檢測(cè)
Ataxia Early-Onset with Oculomotor Apraxia and Hypoalbuminemia	早發(fā)性共濟(jì)失調(diào)伴動(dòng)眼神經(jīng)失用和低白蛋白血癥基因測(cè)試
Spinocerebellar Ataxia, Recessive, Non-Friedreich Type 1	脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)，隱性，非弗里德賴希 1 型遺傳測(cè)試
Cerebellar Ataxia, Early-Onset, with Hypoalbuminemia	小腦性共濟(jì)失調(diào)，早發(fā)，伴有低白蛋白血癥分子診斷
Spinocerebellar Ataxia with Axonal Neuropathy Type 2	脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)伴軸索性神經(jīng)病 2 型基因測(cè)序輔助診斷
Early-Onset Cerebellar Ataxia with Hypoalbuminemia	早發(fā)性小腦性共濟(jì)失調(diào)伴低白蛋白血癥致病基因鑒定檢測(cè)
Cerebellar Ataxia Early-Onset with Hypoalbuminemia	早發(fā)性低白蛋白血癥的小腦性共濟(jì)失調(diào)鑒別診斷
Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 1	脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)，常染色體隱性遺傳 1型分子病因分析
Adult Onset Ataxia with Oculomotor Apraxia	成人起病性共濟(jì)失調(diào)伴動(dòng)眼神經(jīng)失用癥基因原因查找
Ataxia Oculomotor Apraxia Type 1	共濟(jì)失調(diào)動(dòng)眼神經(jīng)失用癥 1 型基因測(cè)序檢查
Ataxia-Oculomotor Apraxia	共濟(jì)失調(diào)-動(dòng)眼神經(jīng)失用癥分子查體
Scan2	Scan2基因查體
Scar1	Scar1基因篩查
Atld	Atld全基因測(cè)序分析

成人發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)與眼球運(yùn)動(dòng)失調(diào)疾病介紹：

伴有動(dòng)眼神經(jīng)失常癥1型（AOA1）的共濟(jì)失調(diào)的特征在于兒童期緩慢進(jìn)行性小腦性共濟(jì)失調(diào)，其次是動(dòng)眼神經(jīng)失用和嚴(yán)重的原發(fā)性運(yùn)動(dòng)外周軸索運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病變。第一種表現(xiàn)是進(jìn)行性步態(tài)失衡（平均發(fā)病年齡：4.3歲; 范圍：2-10歲），其次是構(gòu)音障礙，然后是上肢辨距不良伴有輕度意向性震顫。通常在共濟(jì)失調(diào)發(fā)作幾年后注意到的動(dòng)眼神經(jīng)失用進(jìn)展為外眼肌麻痹。所有受影響的個(gè)體都有廣泛性反射缺失，其次是周?chē)窠?jīng)病變和四肢癱瘓，發(fā)病后大約七到十年就會(huì)失去活動(dòng)能力。手腳短而萎縮。舞蹈病和上肢肌張力障礙很常見(jiàn)。一些人的智力仍然正常; 在其他人中，已經(jīng)觀察到不同程度的認(rèn)知障礙。該病臨床表征有：長(zhǎng)度異常性掃視；進(jìn)行性眼外肌麻痹；凝視誘發(fā)眼震；動(dòng)眼運(yùn)動(dòng)異常；外圍軸索變性；構(gòu)音障礙；腱反射減弱；舞蹈手足徐動(dòng)；小腦萎縮；神經(jīng)反射消失；肌無(wú)力；肌張力障礙；震顫；高弓足。

成人發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)與眼球運(yùn)動(dòng)失調(diào)基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為成人發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)與眼球運(yùn)動(dòng)失調(diào)不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，成人發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)與眼球運(yùn)動(dòng)失調(diào)發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。小腦性共濟(jì)失調(diào)是一種進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，最常由炎癥或小腦損傷引起。由于小腦調(diào)節(jié)運(yùn)動(dòng)和肌肉功能，患有小腦性共濟(jì)失調(diào)的人通常會(huì)缺乏協(xié)調(diào)能力，難以完成日?，嵤?。共濟(jì)失調(diào)伴動(dòng)眼神經(jīng)失用癥 1 型 (AOA1) 是一種常染色體隱性遺傳病。它出現(xiàn)在生命早期，其癥狀包括進(jìn)行性小腦性共濟(jì)失調(diào)、動(dòng)眼神經(jīng)失用癥、構(gòu)音障礙、周?chē)S突神經(jīng)病和低白蛋白血癥。

獲得性共濟(jì)失調(diào)可能是短暫的或慢性的，可能由環(huán)境（外傷或毒素暴露）或醫(yī)學(xué)（感染、腫瘤或中風(fēng)）因素引發(fā)。遺傳性共濟(jì)失調(diào)是異質(zhì)性的，在超過(guò) 50 個(gè)基因中記錄了因果突變，遺傳模式從經(jīng)典顯性遺傳到隱性遺傳，從線粒體到 X 連鎖。值得注意的是，有四個(gè)基因與 AOA 的發(fā)展有關(guān)。 AOA1 在日本和葡萄牙人群中普遍存在。 APTX 基因的突變主要導(dǎo)致 AOA1。該基因位于染色體 9p21 上。它編碼 aprataxin，并通過(guò)轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)參與線粒體 DNA 修復(fù)。 APTX 基因的致病變異使 aprataxin 不穩(wěn)定，隨后增加 DNA 單鏈斷裂的影響，即使沒(méi)有明顯的嚴(yán)重錯(cuò)誤。

共有 18 個(gè)其他突變被確定為 APTX 的致病變異；這些突變?cè)?39 個(gè)家庭中被發(fā)現(xiàn)。佳學(xué)基因神經(jīng)系統(tǒng)病病案集收錄了一名 AOA1 患者，由于 c.751 C>T 取代，該患者有一個(gè)新的純合錯(cuò)義突變 His251Tyr。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了成人發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)與眼球運(yùn)動(dòng)失調(diào)的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有成人發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)與眼球運(yùn)動(dòng)失調(diào)，實(shí)現(xiàn)成人發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)與眼球運(yùn)動(dòng)失調(diào)遺傳阻斷的目的。

成人發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)與眼球運(yùn)動(dòng)失調(diào)基因測(cè)序可以阻斷遺傳嗎？

基因測(cè)序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學(xué)基因的專家論述，基因測(cè)序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實(shí)內(nèi)容。要想阻斷成人發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)與眼球運(yùn)動(dòng)失調(diào)的遺傳，需要通過(guò)成人發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)與眼球運(yùn)動(dòng)失調(diào)致病基因鑒定基因解碼，找到導(dǎo)致病人成人發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)與眼球運(yùn)動(dòng)失調(diào)發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點(diǎn)或這個(gè)位點(diǎn)上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對(duì)已患病的患者進(jìn)行治療。佳學(xué)基因等機(jī)構(gòu)也開(kāi)發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過(guò)胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷成人發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)與眼球運(yùn)動(dòng)失調(diào)的遺傳。目前，這些技術(shù)的費(fèi)用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是成人發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)與眼球運(yùn)動(dòng)失調(diào)遺傳阻斷的基礎(chǔ)是成人發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)與眼球運(yùn)動(dòng)失調(diào)的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。