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【佳學(xué)基因檢測】抗胰蛋白酶缺乏癥基因解碼、基因檢測

抗胰蛋白酶缺乏癥是英文Alpha-1 antitrypsin deficiency的中文翻譯。是血中抗蛋白酶成分α1-抗胰蛋白酶(簡稱α1-AT)缺乏引起的一種先天性代謝病,通過常染色體遺傳。臨床常導(dǎo)致新生兒肝炎,嬰幼

佳學(xué)基因檢測】抗胰蛋白酶缺乏癥基因解碼、基因檢測



基因解碼導(dǎo)讀:

抗胰蛋白酶缺乏癥是英文Alpha-1 antitrypsin deficiency的中文翻譯。是血中抗蛋白酶成分α1-抗胰蛋白酶(簡稱α1-AT)缺乏引起的一種先天性代謝病,通過常染色體遺傳。臨床常導(dǎo)致新生兒肝炎,嬰幼兒和成人的肝硬化、肝癌和肺氣腫等。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做抗胰蛋白酶缺乏癥基因解碼、基因檢測

在出生后領(lǐng)先周可有膽汁淤積性黃疸、大便陶土色、尿色深。體檢可發(fā)現(xiàn)肝腫大。生化指標(biāo)有梗阻性黃疸的指征,2~4個月時黃疸往往消失,在2歲以后可現(xiàn)肝硬化。

在成年人,大多數(shù)α1-AT缺乏癥患者以突出的門脈高壓癥為先進(jìn)表現(xiàn),患者常死于上消化道出血或肝昏迷,常發(fā)生肺氣腫。男性肝硬化和肝癌的發(fā)病率高于女性。由α1-AT缺乏導(dǎo)致肝硬化患者,肝臟腫瘤發(fā)病率很高,以起源于肝細(xì)胞者居多,部分起源于膽管。

抗胰蛋白酶缺乏癥常規(guī)臨床檢查

  • 正常α1-AT含量測定
  • Pi表型分析確診
  • 肝穿刺活組織檢查
  • PAS染色呈陽性反應(yīng)

抗胰蛋白酶缺乏癥基因解碼

  • 致病基因:

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會導(dǎo)致抗胰蛋白酶缺乏癥。致病基因?qū)е铝?alpha;-1抗胰蛋白酶缺乏癥。這個基因調(diào)控α-1抗胰蛋白酶蛋白質(zhì)的功能,該蛋白可以保護(hù)身體來自一種叫做中性粒細(xì)胞彈性蛋白酶的強(qiáng)大酶。中性粒細(xì)胞彈性蛋白酶從白細(xì)胞中釋放出來,可以對抗感染,如果沒有嚴(yán)格控制α-1抗胰蛋白酶,它能攻擊正常組織,(尤其是肺)。

致病基因會導(dǎo)致α-1抗胰蛋白酶的缺乏或不能控制中性粒細(xì)胞彈性酶的蛋白質(zhì)的異常形式。如果沒有足夠的功能α-1抗胰蛋白酶,嗜中性粒細(xì)胞彈性蛋白酶會破壞肺泡,引起肺部疾病。異常的α-1抗胰蛋白酶也會損害肝臟組織。

環(huán)境因素,如接觸煙草煙霧、化學(xué)物質(zhì)和灰塵,可能響α-1抗胰蛋白酶缺乏的嚴(yán)重程度。

  • 遺傳方式:

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,抗胰蛋白酶缺乏癥以常染色體共顯性模式下遺傳的。共顯性是指兩個不同版本的基因可能是活躍的(表達(dá)的),并且這兩個版本對遺傳性狀都有貢獻(xiàn)。
     致病基因的的等位基因M,能產(chǎn)生正常水平的α-1抗胰蛋白酶。一般人群中的大多數(shù)人在每個細(xì)胞中都有兩份等位基因M。其他版本的致病基因?qū)е铝?alpha;-1抗胰蛋白酶水平降低。例如,S等位基因產(chǎn)生的這種蛋白質(zhì)水平較低,而Z等位基因產(chǎn)生的α-1抗胰蛋白酶很少。每個細(xì)胞中有兩個Z等位基因拷貝的個體很可能具有α-1抗胰蛋白酶缺乏?;加蠸Z綜合癥的人患肺部疾病的風(fēng)險更高,尤其是如果他們吸煙的話。

抗胰蛋白酶缺乏癥基因解碼可以區(qū)分:

  • 肝炎
  • 膽汁淤積性黃疸
  • 肝硬化
  • 肝癌
  • 肺氣腫
  • 上消化道出血
  • 肝昏迷
  •  

抗胰蛋白酶缺乏癥的其他名字

  • AAT
  • AATD
  • α-1蛋白酶抑制劑缺乏
  • α-1相關(guān)肺氣腫
  • 遺傳肺氣腫
  •  

在哪做抗胰蛋白酶缺乏癥基因解碼、基因檢測?

請致電4001601189,得到基因解碼專業(yè)人員的幫助。
 

抗胰蛋白酶缺乏癥診斷與治療?

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(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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