【佳學(xué)基因檢測(cè)】共濟(jì)失調(diào)與動(dòng)眼神經(jīng)的失用癥基因解碼、基因檢測(cè)

來源：基因解碼基因檢測(cè)是解決
作者：基因檢測(cè)資源
時(shí)間：2018-08-07 16:32
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共濟(jì)失調(diào)與動(dòng)眼神經(jīng)的失用癥是英文名稱Ataxia with oculomotor apraxia的中文翻譯。該病是以運(yùn)動(dòng)問題為特征的病癥，隨著時(shí)間的推移會(huì)惡化。這種癥狀的特點(diǎn)是協(xié)調(diào)性和平衡性差。大多數(shù)受影響的人還患有動(dòng)眼神經(jīng)失用癥，這使得他們很難左右移動(dòng)眼睛?；加袆?dòng)眼神經(jīng)失用癥的人必須轉(zhuǎn)動(dòng)他們的頭，才能從他們的側(cè)面(外圍)看到事物。

【佳學(xué)基因檢測(cè)】共濟(jì)失調(diào)與動(dòng)眼神經(jīng)的失用癥基因解碼、基因檢測(cè)

基因解碼導(dǎo)讀

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做共濟(jì)失調(diào)與動(dòng)眼神經(jīng)的失用癥基因解碼？

眼動(dòng)失用癥有幾種類型，最常見的是1型、2型和4型。這些類型非常相似，但都是由不同基因的突變引起的。

類型1大約從4歲開始。除了共濟(jì)失調(diào)和動(dòng)眼神經(jīng)失用癥，受影響的個(gè)體還可能出現(xiàn)不自主的抽搐動(dòng)作或肌肉抽搐;隨著時(shí)間的推移，這些運(yùn)動(dòng)問題往往會(huì)消失。這種類型的人也可能會(huì)出現(xiàn)手部和腳部肌肉萎縮，從而進(jìn)一步損害機(jī)體。與所有形式的眼動(dòng)失用性共濟(jì)失調(diào)一樣，幾乎所有1型的人都會(huì)出現(xiàn)神經(jīng)異常。神經(jīng)病變損害反射，導(dǎo)致肢體無力和感覺不到振動(dòng)。許多患有眼動(dòng)失用癥的人需要輪椅協(xié)助，通常是在運(yùn)動(dòng)障礙開始10到15年后。

某些類型的共濟(jì)失調(diào)伴動(dòng)眼神經(jīng)失用癥患者可能具有血液異常特征。1型糖尿病患者體內(nèi)白蛋白的含量往往會(huì)降低，白蛋白是一種能在血液中運(yùn)輸分子的蛋白質(zhì)。白蛋白的缺乏可能導(dǎo)致血液循環(huán)中膽固醇水平升高。膽固醇升高會(huì)增加患心臟病的風(fēng)險(xiǎn)。

2型眼動(dòng)失用癥通常開始于15歲左右。與第一種類型一樣，受影響的個(gè)體可能有舞蹈癥或肌陣攣，盡管這些運(yùn)動(dòng)問題在第二種類型中貫穿一生。神經(jīng)病在這種類型中也很常見。

2型眼動(dòng)失用性共濟(jì)失調(diào)的一個(gè)重要特征是血液中含有大量一種稱為甲胎蛋白(AFP)的蛋白質(zhì)。(孕婦血液中這種蛋白質(zhì)含量的增加是正?，F(xiàn)象。)2型糖尿病患者的血液中也可能含有大量的肌酸磷酸激酶(CPK)。這種蛋白質(zhì)通常主要存在于肌肉組織中。2型眼動(dòng)失用癥患者中AFP或CPK異常升高的影響尚不清楚。盡管2型糖尿病患者的白蛋白水平正常，但膽固醇水平可能會(huì)升高。

4型眼動(dòng)失用癥始于4歲左右。除了共濟(jì)失調(diào)和運(yùn)動(dòng)性運(yùn)動(dòng)失用癥，這種類型的人通常會(huì)發(fā)展為肌張力障礙，這是一種非隨意的、持續(xù)的肌肉緊張，會(huì)導(dǎo)致身體部位在不正常的位置。

肌張力障礙可能是該疾病的第一個(gè)特征，并且有逐漸消失的趨勢(shì)隨著時(shí)間的推移。手部和腳部肌肉萎縮和神經(jīng)病變也很常見。在4型眼動(dòng)失用癥的共濟(jì)失調(diào)中，白蛋白水平可能很低，膽固醇水平也可能很低。

共濟(jì)失調(diào)與動(dòng)眼神經(jīng)的失用癥的臨床診斷檢測(cè)？

(1) 視力檢查

(2) 核磁共振

共濟(jì)失調(diào)與動(dòng)眼神經(jīng)的失用癥的其他名字

成人動(dòng)眼病伴動(dòng)眼神經(jīng)失用癥（adult onset ataxia with oculomotor apraxia）
EAOH
早發(fā)性共濟(jì)失調(diào)伴眼球運(yùn)動(dòng)失用癥和低蛋白血癥（early-onset ataxia with ocular motor apraxia and hypoalbuminemia）
SCAN2
SCAR1
脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)伴軸索神經(jīng)病2型(spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 2)
spinocerebellar ataxia, recessive, non-Friedreich type 1

共濟(jì)失調(diào)與動(dòng)眼神經(jīng)的失用癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導(dǎo)致共濟(jì)失調(diào)與動(dòng)眼神經(jīng)的失用癥的致病基因。A***X、S***X或P***P基因的突變導(dǎo)致動(dòng)眼神經(jīng)失用癥的共濟(jì)失調(diào)類型1、2或4。另一個(gè)基因的突變導(dǎo)致動(dòng)眼神經(jīng)運(yùn)動(dòng)失調(diào)失用癥類型3。A***X、S***X和P***P基因提供了制造這種參與修復(fù)受損DNA蛋白質(zhì)的指令。任何這些基因的突變都會(huì)減少從那個(gè)基因產(chǎn)生的功能蛋白的數(shù)量。這些功能的缺失阻礙DNA損傷的有效修復(fù)，導(dǎo)致DNA損傷的積累。DNA損傷可能是由正常細(xì)胞功能、自然和醫(yī)學(xué)輻射或其他環(huán)境暴露過程中產(chǎn)生的潛在有害分子引起的。它們也可能發(fā)生在染色體交換遺傳物質(zhì)準(zhǔn)備細(xì)胞分裂時(shí)。DNA損傷細(xì)胞死亡對(duì)大腦有特別嚴(yán)重的影響，因?yàn)樯窠?jīng)系統(tǒng)不能取代丟失的神經(jīng)細(xì)胞。大腦中負(fù)責(zé)協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)的部分尤其處于危險(xiǎn)之中。認(rèn)為小腦腦細(xì)胞的喪失是眼動(dòng)失用的運(yùn)動(dòng)障礙的特征。

這種疾病采用常染色體隱性遺傳方式遺傳。父母雙方均未表現(xiàn)癥狀，可能會(huì)生育不健康的孩子，給家庭生活帶來嚴(yán)重乃至毀滅性的影響。在婚前進(jìn)行詳細(xì)的分析可以避免這種狀況的發(fā)生。除了父母傳遞的基因突變以外，患者在成長過程中也可能產(chǎn)生導(dǎo)致疾病發(fā)生的突變。