【佳學(xué)基因檢測(cè)】肌陣攣性腎功能衰竭綜合征基因解碼、基因檢測(cè)

基因解碼導(dǎo)讀：

肌陣攣性腎功能衰竭綜合征是英文疾病名稱Action myoclonus–renal failure syndrome的中文翻譯，肌陣攣-腎衰(AMRF)綜合癥(AMRF)會(huì)引起不隨意發(fā)作肌肉痙攣或抽搐(肌陣攣)，經(jīng)常是腎臟疾病。雖然病情名稱是指腎病，并不是所有的患者腎臟功能都有問(wèn)題。

 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做肌陣攣性腎功能衰竭綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

與肌痙攣性腎功能衰竭綜合征有關(guān)的運(yùn)動(dòng)問(wèn)題通常始于不自覺(jué)有節(jié)奏手指和手的搖動(dòng)(顫抖)，當(dāng)你試著做一些小動(dòng)作，例如寫作時(shí)，最明顯。隨著時(shí)間的推移,震顫可以影響身體的其他部位，如頭部、軀干、腿和舌頭。

最終，震顫會(huì)惡化成肌陣攣，主動(dòng)動(dòng)作或移動(dòng)可觸發(fā)該疾病。這些肌陣攣抽搐通常發(fā)生在軀干;上、下肢和臉,尤其是嘴和眼瞼周圍的肌肉。焦慮、興奮、壓力或極端疲勞會(huì)使肌陣攣加重。一些影響個(gè)人發(fā)展的癲癇發(fā)作，感覺(jué)喪失和四肢無(wú)力(周圍神經(jīng)病變)，或內(nèi)耳異常引起的聽力損失(感音神經(jīng)性聽力損失)。嚴(yán)重的癲癇或肌陣攣可能危及生命。

當(dāng)腎臟出現(xiàn)問(wèn)題時(shí)，早期的跡象是尿液中的過(guò)量蛋白質(zhì)(蛋白尿)。隨著時(shí)間的推移，腎功能會(huì)惡化，直到腎臟不能再過(guò)濾液體有效的排出體內(nèi)廢物(終末期腎病)。

肌痙攣性腎功能衰竭綜合征通常在15歲到25歲之間開始出現(xiàn)癥狀，但也可以出現(xiàn)在較年輕或較年長(zhǎng)的年齡。發(fā)病年齡和發(fā)病過(guò)程會(huì)發(fā)生變化，甚至在同一家庭的成員之間。運(yùn)動(dòng)問(wèn)題和腎病會(huì)不同步發(fā)生，也可以同時(shí)發(fā)生。大多數(shù)人癥狀出現(xiàn)后生存7到15年。

 

肌陣攣性腎功能衰竭綜合征常規(guī)臨床檢查

血常規(guī)檢查
      尿常規(guī)檢查
      腎功能檢查
      血生化檢查
      影像學(xué)檢查

 

肌陣攣性腎功能衰竭綜合征基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以引起肌陣攣性腎功能衰竭綜合征的致病基因 ，肌陣攣性腎功能衰竭綜合征是由S***2基因突變引起的。這個(gè)基因提供了生產(chǎn)L***2蛋白的依據(jù)，該蛋白能運(yùn)輸一種叫做β葡糖腦苷脂酶的酶被稱為溶酶體的細(xì)胞結(jié)構(gòu)。溶酶體是專業(yè)消化和回收材料的隔間。在這些隔間,β葡糖腦苷脂酶分解一種叫做葡萄糖腦苷的脂肪物質(zhì)。

L***2蛋白在轉(zhuǎn)運(yùn)-葡糖苷酶后仍保留在溶酶體中，對(duì)這些結(jié)構(gòu)的穩(wěn)定性很重要。

與肌陣攣性腎功能衰竭綜合征綜合征相關(guān)的S***2基因突變導(dǎo)致了無(wú)法進(jìn)入溶酶體的L***2蛋白的合成。因此，β-葡糖苷酶向溶酶體的運(yùn)動(dòng)受損。據(jù)認(rèn)為，這些結(jié)構(gòu)中缺乏-葡糖苷酶功能是導(dǎo)致AMRF綜合征的體征和癥狀的原因，盡管其機(jī)制尚不清楚。研究人員正在研究為什么有些攜帶S***2基因突變的人有腎臟問(wèn)題，而有些人沒(méi)有。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，肌陣攣性腎功能衰竭綜合征是常染色體隱性遺傳模式下遺傳的，這意味著每個(gè)細(xì)胞中兩個(gè)等位基因的中都有一個(gè)拷貝發(fā)生突變才可以引起疾病。

肌陣攣性腎功能衰竭綜合征基因解碼可以區(qū)分：

• 腎衰竭
• 肌陣攣
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肌陣攣性腎功能衰竭綜合征的其他名字

• 肌陣攣腎功能衰竭綜合癥（action myoclonus-renal failure syndrome)
• AMRF
• 癲癇，進(jìn)行性肌陣攣，伴有或不伴有腎功能衰竭（epilepsy,progressive myoclonic 4,with or without renal failure)
• EPM4
• 家族性肌陣攣伴有腎功能衰竭（familial myoclonus with renal failure)
• 漸進(jìn)性肌陣攣性癲癇伴腎功能衰竭（progressive myoclonus epilepsy with renal failure)
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其他疾病的基因解碼、基因檢測(cè)

佳學(xué)基因通過(guò)致病基因鑒定基因解碼技術(shù)提供近3萬(wàn)多種疾病的基因解碼、基因檢測(cè)。致病基因基因鑒定基因解碼技術(shù)的優(yōu)勢(shì)在于可以發(fā)現(xiàn)未經(jīng)報(bào)道的、罕見的疾病。以下是佳學(xué)基因疾病舉例：
霍奇金淋巴瘤基因解碼、基因檢測(cè)
Carpenter 綜合征基因解碼、基因檢測(cè)
鼻咽癌基因解碼、基因檢測(cè)
小細(xì)胞肺癌基因解碼、基因檢測(cè)
溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)
WBS重復(fù)綜合征（WBS duplication syndrome）基因解碼、基因檢測(cè)
7q11.23重復(fù)綜合征（7q11.23 duplication syndrome）基因解碼、基因檢測(cè)
威廉姆斯-伯倫綜合征（Williams-Beuren syndrome）基因解碼、基因檢測(cè)

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