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【佳學基因檢測】癲癇要做基因檢測嗎？

癲癇是一種神經系統(tǒng)疾病，可以由多種因素引起，包括基因突變。一些特定的基因突變已經被發(fā)現(xiàn)與癲癇有關，例如某些離子通道基因的突變。這些突變可能導致神經元興奮性和抑制性之間的平

【佳學基因檢測】癲癇要做基因檢測嗎？


癲癇是由基因突變引起的嗎?


癲癇是一種神經系統(tǒng)疾病，可以由多種因素引起，包括基因突變。一些特定的基因突變已經被發(fā)現(xiàn)與癲癇有關，例如某些離子通道基因的突變。這些突變可能導致神經元興奮性和抑制性之間的平衡失調，從而引發(fā)癲癇發(fā)作。然而，不是所有的癲癇都是由基因突變引起的，其他因素如腦損傷、感染、代謝異常等也可以導致癲癇的發(fā)生。因此，癲癇的發(fā)病機制是復雜的，涉及多種因素的相互作用。癲癇的基因解碼揭示了致病基因鑒定基因解碼所采用的WES（全外顯子測序）對癲癇的診斷率范圍很廣，而且不同的檢測機構所采用的癲癇的含義各不相同，表現(xiàn)在癲癇類型、表型特征、疾病嚴重程度、先前的基因篩查等因素。比如，對于局灶性癲癇中，有12.5% 的病例進行了基因診斷。而有的基因檢測機構對43% 的癲癇性腦病 (EE) 病例和全部癲癇患者中的 33% 進行了基因診斷。在沒有找到發(fā)病原因時，臨床診斷測序實驗室通常在醫(yī)囑醫(yī)生的要求下再次進行分析。

癲癇可以做基因檢測嗎？

一般情況下，癲癇可以做基因檢測。具體分析如下：

癲癇是大腦神經元突發(fā)性異常放電，導致短暫的大腦功能障礙的一種慢性疾病。癲癇患者可以進行基因檢測?？梢詭椭_定癲癇的可能遺傳因素，了解患者的癲癇類型，以及選擇較好的治療方法。癲癇在一定程度上具有遺傳性，通過基因檢測，可以幫助患者了解癲癇的遺傳因素，達到較好的治療效果。還可以分辨癲癇的類型，每種類型的治療方法和預后都有所不同，為選擇較好的治療方案提供依據。有些類型的癲癇對某些特定的抗癲癇藥反應良好，而對其他抗癲癇藥無效，通過基因檢測，可以預測癲癇患者對特定藥物的臨床反應，從而選擇有效的治療方案。需要注意，基因檢測不能預測所有類型的癲癇，也不能正確地提供所有癲癇的治療方案，基因檢測結果應作為臨床判斷的參考，并不能有效取代醫(yī)生的臨床經驗和判斷。

建議癲癇患者在進行致病基因鑒定基因解碼后，攜帶基因檢測結果及時前往醫(yī)院進行檢測。

佳學基因癲癇基因檢測部分結果總結

 

案例編碼 基因 型號詳情 變體類型 基因突變來源 患者表型 臨床 WES 的月/年 重新分析的月/年 臨床分類 臨床實驗室備注 EGI 團隊考慮的其他證據
1 EGF12 3‐192053223-C-T
ENST00000454309.2:c.341G>A
ENSP00000413496.2:p.Arg114His		 錯義 從頭 早發(fā)性癲癇性腦病（癲癇發(fā)作 1 個月；耐藥），GDD 2014年（月份未知） 8/2017 臨床上未見報道   現(xiàn)在與 OMIM 中的疾病相關（#617166 癲癇性腦病，早期嬰兒 ，發(fā)現(xiàn) 2016 年）。已在多個個體中報道了這種變異作為一種反復性功能獲得性從頭變異。
2
HNRNPU
 
1-245027356-T-TC
ENST00000283179.9:c.253dupG
ENSP00000283179.9:p.Glu85GlyfsTer		 移碼 遺傳未知（僅先證者） 混合性癲癇，伴有全身性癲癇和局灶性癲癇，主要發(fā)生在發(fā)燒的情況下（發(fā)病 11 個月；耐藥），GDD 10/2016 8/2017 臨床上未見報道 實驗室僅詢問兒科神經學感興趣區(qū)域，不包括該基因 現(xiàn)在與 OMIM 中的疾病相關（#617391 癲癇性腦病，早期嬰兒，發(fā)現(xiàn)于 2017 年），這可以解釋為什么臨床實驗室不將基因視為感興趣的基因。
3 PPP3CA 4-101953430-G-A
ENST00000394854.3:c.1333C>T
ENSP00000378323.3:p.Gln445Ter		 停止增益 從頭 West 綜合征/嬰兒痙攣癥（發(fā)病 6 周；耐藥）、GDD 8/2014 2/2017 血管超聲 尚未與人類疾病相關的基因 該病例被納入 6 例PPP3CA新變異病例隊列中，這肯定表明該基因是早發(fā)難治性癲癇發(fā)作的原因。
4 PPP3CA 4-101950354-T-C
ENST00000394854.3:c.1340-2A>G		 剪接位點受體 從頭 West 綜合征/嬰兒痙攣癥（5 個月發(fā)病；耐藥）、GDD 6/2014 8/2017 候選基因中的 VUS 尚未與人類疾病相關的基因 發(fā)現(xiàn)有另外一個新的PPP3CA變異病例，該變異確定了該基因是癲癇性腦病的病因。
5 SATB2 2‐200213837-G-A
ENST00000417098.1:c.760C>T
ENSP00000401112.1:p.His254Tyr		 錯義 從頭 未分類癲癇伴嬰兒痙攣和復雜部分性發(fā)作（5 個月發(fā)?。荒退帲?，GDD 1/2015 2/2017 可能與報告的表型相關的基因的變異，可能是突變   該基因中的從頭錯義變異會導致疾病。此外，這些報告進一步描述了相關的表型，與我們的參與者的表型重疊。21,22,26
6 SCN8A 12-52082841-A-G
ENST00000551216.1:c.61A>G
E.1:p.Arg21Gly		 錯義 從頭 West綜合征（6個月發(fā)病；耐藥），GDD 6/2014 2/2017 臨床上未見報道   在 54 個 密碼子中，在高表達的SCN8A替代外顯子 5 A 中觀察到 2 個從頭錯義變異。
7 SCN8A 12-52082806-T-C
ENST00000551216.1:c.26T>C
ENSP00000447567.1:p.Val9Ala		 錯義 從頭 癲癇性腦?。òl(fā)病 3 個月；耐藥），GDD 9/2014 2/2017 血管超聲 報告為內含子變體  
8 STAG2 X-123196750-AG-A
ENST00000218089.9:c.1639-1delG		 剪接位點受體 從頭 繼發(fā)性全身性局灶性癲癇發(fā)作、痙攣性癲癇發(fā)作（發(fā)病年齡 6 歲；耐藥）、GDD、其他特征（MRI 異常、畸形特征、感音神經性聽力損失） 10/2015 8/2017 候選基因中的 VUS 尚未與人類疾病相關的基因 3 名女性報告有新發(fā)STAG2變異，報告的表型與參與者的表型重疊。27

GDD-- 全面發(fā)育遲緩；VUS，意義不明的變體。

 

除了基因序列變化可以引起癲癇外，還有什么原因可以引起?


除了基因序列變化，以下是一些其他可能引起癲癇的原因： 1. 頭部創(chuàng)傷：頭部受傷或腦損傷可能導致癲癇發(fā)作。 2. 腦血管疾病：腦中風、腦血管畸形、動脈瘤等腦血管疾病可能引起癲癇。 3. 腦腫瘤：腦腫瘤的存在可能導致癲癇發(fā)作。 4. 感染性疾?。豪缒X膜炎、腦炎、艾滋病等感染性疾病可能引起癲癇。 5. 先天性異常：例如腦發(fā)育異常、腦積水等先天性異常可能導致癲癇。 6. 代謝性疾病：例如低血糖、低鈉血癥、肝性腦病等代謝性疾病可能引起癲癇。 7. 藥物或毒物：某些藥物或毒物的使用或暴露可能導致癲癇發(fā)作。 8. 酒精或藥物濫用：長期濫用酒精或藥物可能引起癲癇。 9. 其他神經系統(tǒng)疾?。豪缍喟l(fā)性硬化癥、帕金森病等神經系統(tǒng)疾病可能導致癲癇。 需要注意的是，這些原因可能是癲癇的誘因，但并不一定每個人都會因此發(fā)生癲癇發(fā)作。每個人的情況不一樣，但是需要進行基因檢測才能排除遺傳的可能性。如果是遺傳的，需要采用相關措施進行遺傳性規(guī)避。


是不是所有的癲癇都會遺傳到下一代？


不是所有的癲癇都會遺傳到下一代。遺傳癲癇的發(fā)生取決于多種因素，包括遺傳基因的類型和變異、家族史、環(huán)境因素等。有些癲癇可能是由遺傳基因突變引起的，這種情況下，癲癇可能會在家族中傳遞。然而，大多數癲癇病例是由其他因素引起的，如腦損傷、感染、代謝異常等，并不會遺傳給下一代。因此，不是所有的癲癇都會遺傳到下一代。


如何避免將癲癇遺傳到下一代？


遺傳性癲癇是由基因突變引起的，因此通過基因檢測及其他配合措施可以避免將遺傳性癲癇遺傳給下一代。以下措施可以降低遺傳癲癇的風險： 1. 遺傳咨詢：如果家族中有癲癇病史，建議在懷孕前咨詢具有基因解碼知識的專家，了解遺傳風險和可能的預防措施。 2. 遺傳測試：遺傳測試可以檢測攜帶癲癇相關基因突變的風險。這可以幫助決定是否要懷孕以及如何管理風險。 3. 避免誘因：某些環(huán)境因素可能會引發(fā)癲癇發(fā)作，如缺乏睡眠、壓力、藥物濫用等。避免這些誘因可以減少癲癇發(fā)作的頻率和嚴重程度。 4. 遵循醫(yī)生建議：如果已經被診斷為癲癇，遵循醫(yī)生的治療方案和建議非常重要。正確控制癲癇發(fā)作可以減少遺傳風險。 5. 健康生活方式：保持健康的生活方式，包括均衡飲食、適度運動、避免吸煙和酗酒等，可以提高整體健康水平，減少潛在的遺傳風險。 請注意，即使采取了上述措施，仍然無法有效消除遺傳癲癇的風險。因此，最好在懷孕前咨詢醫(yī)生和


癲癇基因檢測采用全外顯子與采用少量基因的檢測會有什么好處？


癲癇基因檢測采用全外顯子與采用少量基因的檢測有以下好處： 1. 全外顯子檢測可以同時檢測所有外顯子區(qū)域的基因變異，包括已知和未知的致病基因變異。這種全面的檢測可以提供更全面的遺傳信息，有助于正確診斷和預測疾病風險。 2. 全外顯子檢測可以發(fā)現(xiàn)罕見的基因變異，這些變異可能是導致癲癇的潛在原因。這對于那些傳統(tǒng)基因檢測方法無法檢測到的患者尤為重要。 3. 全外顯子檢測可以提供更正確的遺傳咨詢和家族風險評估。通過檢測更多的基因變異，可以更好地了解患者的遺傳背景，為患者和家族提供更正確的遺傳咨詢和風險評估。 4. 采用少量基因的檢測可以更快速、更經濟地進行基因篩查。對于那些預計不會有明顯基因變異的患者，少量基因的檢測可以提供足夠的信息來排除遺傳因素，并幫助醫(yī)生更快地確定診斷和制定治療方案。 綜上所述，全外顯子和少量基因的檢測方法在癲癇基因檢測中各有優(yōu)勢，可以根據患者的具體情況選擇適合的檢測方法。

(責任編輯：佳學基因)
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