【佳學(xué)基因檢測(cè)】Carpenter綜合征基因解碼、基因檢測(cè)

基因解碼導(dǎo)讀：

Carpenter綜合征是英文疾病名稱Carpenter syndrome的中文翻譯，Carpenter 綜合征的特點(diǎn)是某些顱骨過(guò)早融合(顱縫早閉)，手指和腳趾異常，以及其他發(fā)育問(wèn)題。顱縫早閉使顱骨不能正常生長(zhǎng)，常使頭部呈尖頭狀。

 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Carpenter 綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

 

在受嚴(yán)重影響的個(gè)體中，顱骨的異常融合導(dǎo)致了一種叫做三葉草顱骨的畸形。顱縫早閉可引起顱面不對(duì)稱。顱骨早期的融合會(huì)影響大腦的發(fā)育，并導(dǎo)致顱內(nèi)壓力增加。頭蓋骨的過(guò)早融合會(huì)導(dǎo)致Carpenter綜合征患者的面部特征。獨(dú)特的面部特征可能包括:鼻梁扁平，眼瞼裂向下，耳朵低而不正常，上下顎發(fā)育不全，以及眼型異常。一些受影響的個(gè)體也有牙齒畸形，包括嬰兒牙齒。視力問(wèn)題也經(jīng)常發(fā)生。

手指和腳趾的異常包括皮膚在兩個(gè)或兩個(gè)以上的手指或腳趾之間的融合，不尋常的短指或短趾，或額外的手指或腳趾(多指)。在Carpenter綜合征中，皮膚并指最常見(jiàn)的是第三(中)和第四(環(huán))指，多指經(jīng)常發(fā)生在大腳趾或第二(小指)指或第五(小指)指旁邊。

Carpenter綜合征患者通常有智力缺陷，從輕微到嚴(yán)重不等。然而，有這種情況的人有正常的智力。智力殘疾的原因尚不清楚，因?yàn)轱B縫早閉的嚴(yán)重程度似乎與智力殘疾的嚴(yán)重程度無(wú)關(guān)。

Carpenter綜合征的其他特征包括從童年開(kāi)始的肥胖、肚臍周圍的軟包(臍疝)、聽(tīng)力喪失和心臟缺陷。額外的骨骼異常，如畸形的臀部，圓的上背部，也向側(cè)面彎曲(后脊柱側(cè)凸)，膝蓋向內(nèi)傾斜(膝蓋骨瓣)經(jīng)常發(fā)生。幾乎所有受影響的男性都有生殖器異常，最常見(jiàn)的是隱睪。

一些患有卡彭特綜合癥的人的胸部和腹部有器官或組織，這些器官或組織處于鏡像反向位置。這種不正常的放置可能會(huì)影響內(nèi)臟逆位;右心，把心臟放在身體的右邊而不是左邊;或者只有心臟的大動(dòng)脈，改變血流。即使在同一個(gè)家庭中，這種疾病的癥狀和體征也有很大的不同。Carpenter綜合征患者的預(yù)期壽命縮短了，但變化極大。

 

Carpenter 綜合征常規(guī)臨床檢查

• 染色體檢查
• 血生化檢查
• 血、尿、便常規(guī)檢查
• 顱骨攝片
• 眼底檢查
• 腦電波檢查
• 影像診斷
• 遺傳咨詢
•  

Carpenter 綜合征基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以引起Carpenter 綜合征的致病基因。致病基因R***或M***基因突變導(dǎo)致Carpenter綜合征。

R***基因提供了制造一種蛋白質(zhì)的指令，這種蛋白質(zhì)參與了一種被稱為囊泡轉(zhuǎn)運(yùn)的過(guò)程，這種過(guò)程將蛋白質(zhì)和其他分子在被稱為囊泡的囊狀結(jié)構(gòu)細(xì)胞中移動(dòng)。R****蛋白將囊泡從細(xì)胞膜運(yùn)輸?shù)郊?xì)胞內(nèi)部的合適位置。囊泡販運(yùn)對(duì)于在發(fā)展過(guò)程中觸發(fā)信號(hào)的物質(zhì)的運(yùn)輸是重要的。例如，R****蛋白調(diào)節(jié)一種叫做hedgehog信號(hào)通路的發(fā)育通路，它在細(xì)胞生長(zhǎng)(增殖)、細(xì)胞特化和身體許多部位的正常形成(模式)中起著關(guān)鍵作用。

M***基因?yàn)橹圃旃δ懿幻鞔_的蛋白質(zhì)提供指導(dǎo)。根據(jù)其結(jié)構(gòu)，M****蛋白可能參與細(xì)胞過(guò)程，如細(xì)胞粘附和幫助蛋白質(zhì)相互作用。研究人員還懷疑，M****蛋白在正常的身體模式中起著重要作用。

R****或M****基因的突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)的生成，而蛋白質(zhì)的功能很少或根本沒(méi)有。目前還不清楚蛋白質(zhì)功能紊亂是如何導(dǎo)致Carpenter綜合征的特征的，但很可能是對(duì)正常身體模式的干擾發(fā)揮了作用。由于未知的原因，M****基因突變的人比R***基因突變的人更有可能出現(xiàn)右心肌和其他器官定位異常，顱縫早閉不太嚴(yán)重。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，Carpenter綜合征是在常染色體隱性模式下遺傳的，這意味著每個(gè)細(xì)胞中基因的兩個(gè)副本都有突變?；加谐Ｈ旧w隱性疾病的個(gè)體的父母都攜帶有突變基因的一個(gè)拷貝，但他們通常不會(huì)表現(xiàn)出這種疾病的跡象和癥狀。
 

Carpenter 綜合征基因解碼可以區(qū)分：

• 格雷頭多指畸形
• 顱縫早閉
• 多指畸形
• 心臟異常
• 佝僂病
  
  

  Carpenter 綜合征的其他名字

  • ACPS2
  • Acrocephalopolysyndactyly 2
  • Acrocephalopolysyndactyly2型
  • 2型頭足類
  •  

   

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