【佳學基因檢測】做脊椎干骺端發(fā)育不良Matrilin-3相關基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

脊椎干骺端發(fā)育不良Matrilin-3相關是英文Spondyloepimetaphyseal dysplasia Matrilin-3 related的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止脊椎干骺端發(fā)育不良Matrilin-3相關在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結締組織疾病。

什么樣的人應當做脊椎干骺端發(fā)育不良Matrilin-3相關基因解碼、基因檢測？

伴有關節(jié)松弛1型（SEMDJL1）的脊柱骨骺發(fā)育不良的特征是椎體異常和韌帶松弛導致脊柱錯位和進行性嚴重脊柱后凸，胸廓不對稱和呼吸危害導致早期死亡。非軸性骨骼受累包括肘部畸形，橈骨頭脫位，髖關節(jié)脫位，趾部脫位，以及帶有匙形遠端趾骨的錐形手指。許多受影響的孩子有一個橢圓形的臉，平坦的中面，突出的眼睛，藍色的鞏膜，和一個很長的人中。還觀察到腭部異常和先天性心臟病（Smith等人，1999總結）。已經描述了具有相似表型和骨折的患者（Malfait等，2013）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;腭裂;鵝蛋臉;長中人;短脖子;近視; 11對肋骨;骨質疏松癥;形而上學的異常;柔軟，柔軟的皮膚;萎縮性疤痕; Ectopia lentis; Brachydactyly綜合征;關節(jié)脫位;關節(jié)過度活躍。該病臨床表征有：腭裂；卵形臉；長人中；短頸；近視；11對肋骨；骨質疏松；干骺端異常；面團樣柔軟皮膚；萎縮性瘢痕；晶狀體異位；短指畸形綜合征；關節(jié)脫位；關節(jié)過度活動。

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常染色體隱性遺傳病

脊椎干骺端發(fā)育不良Matrilin-3相關的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，脊椎干骺端發(fā)育不良Matrilin-3相關的數據庫代碼是omim_id:271640。

做脊椎干骺端發(fā)育不良Matrilin-3相關基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

如果不方便到佳學基因的實驗室，可以在當地采集樣品后，郵寄到佳學基因的實驗室。佳學基因官網、4001601189電話及微信公眾號會有遺傳咨詢師、基因解碼師提供專業(yè)、有效的幫助。

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