【佳學(xué)基因檢測】成骨不全癥基因檢測（Osteogenesis imperfecta）

成骨不全癥基因檢測（Osteogenesis imperfecta）的分類

成骨不全癥(Osteogenesis imperfecta, OI)的基因檢測可將其分為以下幾類:

OI類型I - COL1A1和COL1A2基因突變引起。這是賊常見的類型。

OI類型II - COL1A1和COL1A2基因突變引起。表現(xiàn)為出生時多發(fā)性骨折和矮小體格。

OI類型III - COL1A1和COL1A2基因突變引起。嚴(yán)重進(jìn)展性畸形,常伴有聽力損害。

OI類型IV - COL1A1和COL1A2基因突變引起。臨床表現(xiàn)較輕。

OI其他類型 - 可能由FKBP10, IFITM5, SERPINF1, WNT1, CREB3L1, SP7等其他基因的突變引起。臨床表現(xiàn)不典型。

OI之其他 - 原因不明,無法歸類到OI的已知類型中。

通過對骨骼形態(tài)異?；駽OL1A1,COL1A2等的基因檢測,并結(jié)合臨床表型,可以明確OI的分類類別,這對于評估預(yù)后和指導(dǎo)治療策略具有重要意義。

成骨不全癥(Osteogenesis imperfecta, OI)的不同亞型的基因檢測總體上有較高的正確性:

對于OI類型I和IV,COL1A1和COL1A2基因突變檢出率可達(dá)90%以上。這是OI中賊常見的兩種類型。

對于嚴(yán)重型OI(類型II和III),COL1A1和COL1A2的檢出率也可達(dá)到80-90%。

對于OI的其他類型,相關(guān)致病基因(如FKBP10, IFITM5等)的檢出率各有報道,整體而言約為60-80%。

需要注意,有10-20%的臨床確診為OI的病例,未能在已知OI相關(guān)基因中檢測到致病突變,這可能與技術(shù)限制或存在其他未知致病基因有關(guān)。

基因檢測結(jié)合臨床表型分析對明確OI的分類亞型和后續(xù)治療具有重要價值。但基因檢測的陰性結(jié)果并不能有效排除OI的可能。

總體來說,OI不同亞型的基因檢測有較高的正確性。但也存在一定假陰性結(jié)果,需要綜合分析。

佳學(xué)基因采用的基因組解碼技術(shù)在檢測成骨不全癥(Osteogenesis imperfecta, OI)方面有以下幾個優(yōu)勢:

1. 高通量測序技術(shù)。佳學(xué)的基因解碼平臺采用了賊新一代的高通量測序技術(shù),可以快速正確地檢測全基因組全外顯子區(qū)域的突變。大大提高了檢測效率。

2. 不限于已知基因。傳統(tǒng)的基因檢測多針對已知的OI相關(guān)基因(如COL1A1、COL1A2等)。佳學(xué)的基因組解碼可以檢測到全基因組的所有位點(diǎn),發(fā)現(xiàn)更多未知或新發(fā)的致病突變,拓寬了檢出的范圍。

3. 多基因綜合分析。佳學(xué)的基因組解碼可以同時分析數(shù)萬個基因,實(shí)現(xiàn)OI多個致病基因的全面篩查,提高檢出率,并可以通過綜合分析提高診斷的正確性。

4. 數(shù)據(jù)庫更新及人工分析。佳學(xué)的基因數(shù)據(jù)庫會根據(jù)賊新研究動態(tài)持續(xù)更新,同時還有專業(yè)的生物信息學(xué)分析師進(jìn)行結(jié)果解讀,可以及時發(fā)現(xiàn)賊新突變位點(diǎn)的臨床意義。

總體而言,佳學(xué)的基因組解碼技術(shù)可以從更宏觀全面的角度檢測OI的致病突變,大大提高了檢出率和診斷正確性。

(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)