【佳學基因檢測】脊椎干骺端發(fā)育不良伴關(guān)節(jié)松弛基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

脊椎干骺端發(fā)育不良伴關(guān)節(jié)松弛是英文Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止脊椎干骺端發(fā)育不良伴關(guān)節(jié)松弛在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應當做脊椎干骺端發(fā)育不良伴關(guān)節(jié)松弛基因解碼、基因檢測？

伴有關(guān)節(jié)松弛1型（SEMDJL1）的脊柱骨骺發(fā)育不良的特征是椎體異常和韌帶松弛導致脊柱錯位和進行性嚴重脊柱后凸，胸廓不對稱和呼吸危害導致早期死亡。非軸性骨骼受累包括肘部畸形，橈骨頭脫位，髖關(guān)節(jié)脫位，趾部脫位，以及帶有匙形遠端趾骨的錐形手指。許多受影響的孩子有一個橢圓形的臉，平坦的中面，突出的眼睛，藍色的鞏膜，和一個很長的人中。還觀察到腭部異常和先天性心臟病（Smith等人，1999總結(jié)）。已經(jīng)描述了具有相似表型和骨折的患者（Malfait等，2013）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;腭裂;鵝蛋臉;長中人;短脖子;近視; 11對肋骨;骨質(zhì)疏松癥;形而上學的異常;柔軟，柔軟的皮膚;萎縮性疤痕; Ectopia lentis; Brachydactyly綜合征;關(guān)節(jié)脫位;關(guān)節(jié)過度活躍。該病臨床表征有：腭裂；卵形臉；長人中；短頸；近視；11對肋骨；骨質(zhì)疏松；干骺端異常；面團樣柔軟皮膚；萎縮性瘢痕；晶狀體異位；短指畸形綜合征；關(guān)節(jié)脫位；關(guān)節(jié)過度活動。

佳學基因Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，脊椎干骺端發(fā)育不良伴關(guān)節(jié)松弛的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:271640；ICD編碼是Q77.7

脊椎干骺端發(fā)育不良伴關(guān)節(jié)松弛基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

是的，可以只做基因檢測。在做決定之前，得到佳學基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。

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