佳學(xué)基因遺傳病基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)排名,三甲醫(yī)院的選擇

基因檢測(cè)就找佳學(xué)基因!

熱門(mén)搜索
  • 癲癇
  • 精神分裂癥
  • 魚(yú)鱗病
  • 白癜風(fēng)
  • 唇腭裂
  • 多指并指
  • 特發(fā)性震顫
  • 白化病
  • 色素失禁癥
  • 狐臭
  • 斜視
  • 視網(wǎng)膜色素變性
  • 脊髓小腦萎縮
  • 軟骨發(fā)育不全
  • 血友病

客服電話

4001601189

在線咨詢(xún)

CONSULTATION

一鍵分享

CLICK SHARING

返回頂部

BACK TO TOP

分享基因科技,實(shí)現(xiàn)人人健康!
×
查病因,阻遺傳,哪里干?佳學(xué)基因準(zhǔn)確有效服務(wù)好! 靶向用藥怎么搞,佳學(xué)基因測(cè)基因,優(yōu)化療效 風(fēng)險(xiǎn)基因哪里測(cè),佳學(xué)基因
當(dāng)前位置:????致電4001601189! > 基因課堂 > 遺傳病 > 神經(jīng)系統(tǒng) >

【佳學(xué)基因檢測(cè)】特發(fā)性震顫(手抖、身體抖動(dòng))基因檢測(cè)

去: 材料和方法 一個(gè)由具有震顫臨床和研究經(jīng)驗(yàn)的研究人員組成的國(guó)際工作組被召集起來(lái),根據(jù)隨后發(fā)表的論文對(duì) 1998 年共識(shí)標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行審查。2013 年 1 月和 2015 年 1 月,研究人員使用文本詞和

佳學(xué)基因檢測(cè)】特發(fā)性震顫(手抖、身體抖動(dòng))基因檢測(cè)


特發(fā)性震顫與手抖、身體不可控制的抖動(dòng)的關(guān)系?

1. 特發(fā)性震顫(Essential Tremor)

定義: 特發(fā)性震顫是一種常見(jiàn)的運(yùn)動(dòng)障礙,其特征是不自主的、節(jié)律性的抖動(dòng)。通常這種抖動(dòng)最顯著地表現(xiàn)于手臂、手部、頭部或聲音等部位。它是一種良性的神經(jīng)系統(tǒng)疾病,雖然會(huì)導(dǎo)致顯著的不適,但通常不會(huì)影響壽命或引發(fā)嚴(yán)重健康問(wèn)題。

表現(xiàn):

  • 手部抖動(dòng): 特發(fā)性震顫常常影響雙手,尤其是在進(jìn)行精細(xì)動(dòng)作(如寫(xiě)字、拿杯子)時(shí)更加明顯。
  • 頭部震顫: 有些患者會(huì)經(jīng)歷頭部的輕微搖晃,通常是點(diǎn)頭樣震顫。
  • 聲音震顫: 震顫也可能影響發(fā)聲,使說(shuō)話時(shí)聲音顯得顫抖。

原因: 目前尚不完全清楚其具體病因,但有證據(jù)表明它可能與大腦小腦或基底節(jié)的功能異常有關(guān)。遺傳因素也可能在其中發(fā)揮作用。

2. 手抖(Hand Tremor)

定義: 手抖是一種廣泛描述手部不自主震動(dòng)的癥狀。手抖可以是特發(fā)性震顫的表現(xiàn),但也可以由其他多種原因引起。

表現(xiàn):

  • 生理性手抖: 如焦慮、疲勞、咖啡因攝入過(guò)量等可以引發(fā)暫時(shí)性的手抖。
  • 病理性手抖: 包括特發(fā)性震顫、帕金森病引起的震顫等。

原因: 手抖的原因可以是多方面的,包括但不限于神經(jīng)系統(tǒng)疾病、代謝失調(diào)、藥物副作用、情緒壓力等。

3. 身體不可控制的抖動(dòng)(Involuntary Body Movements)

定義: 身體不可控制的抖動(dòng)是指身體的其他部分出現(xiàn)無(wú)法控制的、不自主的抖動(dòng)。它包括全身或局部的肌肉震顫或不自主運(yùn)動(dòng)。

表現(xiàn):

  • 全身性震顫: 可能出現(xiàn)在帕金森病、亨廷頓病等神經(jīng)系統(tǒng)疾病中。
  • 局部肌肉抽搐: 可能見(jiàn)于肌肉痙攣、癲癇等病癥。
  • 不自主運(yùn)動(dòng): 包括各種不受控制的動(dòng)作,如舞蹈樣動(dòng)作(舞蹈?。⒉蛔灾鞒榇ぃǔ閯?dòng)穢語(yǔ)癥)等。

原因: 身體不可控制的抖動(dòng)可能由多種神經(jīng)系統(tǒng)問(wèn)題、藥物副作用、代謝紊亂等引起。

關(guān)系和區(qū)別

  • 關(guān)系: 特發(fā)性震顫是手抖的一種特定形式,主要表現(xiàn)為手部的節(jié)律性震顫。身體不可控制的抖動(dòng)則是一種更廣泛的癥狀,可以包括特發(fā)性震顫以及其他類(lèi)型的無(wú)意識(shí)運(yùn)動(dòng)。

  • 區(qū)別: 特發(fā)性震顫主要影響手部和其他特定部位,通常在靜止?fàn)顟B(tài)下不出現(xiàn)。手抖是特發(fā)性震顫的一種表現(xiàn)形式,但也可以由其他因素引起。身體不可控制的抖動(dòng)則可能涉及全身的多個(gè)部位和不同的運(yùn)動(dòng)模式,病因更加復(fù)雜且多樣。

總結(jié)

特發(fā)性震顫、手抖和身體不可控制的抖動(dòng)是三種涉及不自主運(yùn)動(dòng)的現(xiàn)象,但它們的特征和病因有所不同。特發(fā)性震顫主要是一種手部及其他部位的節(jié)律性震顫,通常是良性的。手抖可能是特發(fā)性震顫的表現(xiàn),也可能由其他原因引起。身體不可控制的抖動(dòng)則可能包括多種不同類(lèi)型的無(wú)意識(shí)運(yùn)動(dòng),涉及更廣泛的神經(jīng)系統(tǒng)問(wèn)題。在臨床診斷中,區(qū)分這些癥狀及其原因?qū)τ谥贫ㄓ行У闹委煼桨钢陵P(guān)重要。

特發(fā)性震顫基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析方法

由具有震顫臨床和研究經(jīng)驗(yàn)的基因解碼人員組成的國(guó)際工作組。分別在2013 年 1 月和 2015 年 1 月,基因解碼人員員使用文本詞和 MeSH 術(shù)語(yǔ)組合進(jìn)行了計(jì)算機(jī)化的 MEDLINE 搜索:“震顫”、“震顫障礙”、“特發(fā)性震顫”、“肌張力障礙性震顫”和“分類(lèi)”(僅限于人類(lèi)研究)。沒(méi)有對(duì)科研結(jié)果的來(lái)原進(jìn)行語(yǔ)言限制。2013-2016 年 IPMDS 國(guó)際大會(huì)期間對(duì)草案和初步結(jié)論進(jìn)行了嚴(yán)格討論。制定了特發(fā)性震顫的共識(shí)性意見(jiàn)。并制定了震顫的分類(lèi)方案。

 

震顫的定義

共識(shí)性意見(jiàn)對(duì)震顫的定義如下:震顫是身體某個(gè)部位不自主的、有節(jié)奏的、振蕩的運(yùn)動(dòng)。需要注意的是,四肢和頭部在不受支撐時(shí)會(huì)出現(xiàn)輕微的震顫,稱(chēng)為生理性震顫。生理性震顫通常不可見(jiàn)或沒(méi)有癥狀,除非因疲勞或焦慮而加劇,而病理性震顫通常是可見(jiàn)的和持續(xù)的。如前所述,需要將幾種運(yùn)動(dòng)障礙與震顫區(qū)分開(kāi)來(lái)。

震顫的分類(lèi)

建議的分類(lèi)有兩個(gè)主軸:臨床特征(軸 1)和病因(軸 2)(圖1) 。這種疾病分類(lèi)方法在流行病學(xué)研究中很常見(jiàn),即用疾病的臨床特征來(lái)定義臨床綜合征,對(duì)這種綜合征的研究最終會(huì)發(fā)現(xiàn)一種或多種病因。這里需要強(qiáng)調(diào)的是,一種綜合征可能有多種病因,一種特定的病因也可能產(chǎn)生多種臨床綜合征。這種雙軸方法類(lèi)似于肌張力障礙的新分類(lèi)方案,旨在方便從震顫患者中收集臨床重要信息,并作為臨床診斷和研究的工具。

特發(fā)性震顫基因檢測(cè)北京

圖1:(A)軸 1 震顫分類(lèi)基于患者病史和體格檢查的臨床特征。有時(shí)需要進(jìn)行其他檢查。(B)軸 2 分類(lèi)是病因分類(lèi)。軸 1 中的綜合征可能有多種病因,而一種特定病因可能產(chǎn)生多種綜合征。

軸 1:臨床特征 

在此軸上,根據(jù)病史(發(fā)病年齡、家族史、時(shí)間演變以及藥物和毒素暴露)、震顫特征(身體分布、激活條件和頻率)和相關(guān)體征來(lái)指定特定患者的震顫臨床特征(圖 1A)。對(duì)于某些震顫,可能包括提供額外特征的實(shí)驗(yàn)室測(cè)試(例如,直立性震顫中的多發(fā)性肌電圖記錄頻率、病變位置的結(jié)構(gòu)成像)。可以包括受體成像和血清和組織生物標(biāo)志物,并可能導(dǎo)致發(fā)現(xiàn)軸 2 病因。

發(fā)病年齡對(duì)于指導(dǎo)震顫患者的診斷思維很重要。震顫發(fā)生的致病基因鑒定基因解碼建議將患者粗略地分為以下年齡組:嬰兒期(出生至 2 歲);兒童期(3-12 歲);青少年期(13-20 歲);成年早期(21-45 歲);中年期(46-60 歲);成年晚期(>60 歲)。但是,應(yīng)始終盡可能準(zhǔn)確地記錄發(fā)病年齡。

震顫的解剖分布非常重要,應(yīng)仔細(xì)記錄。震顫可以是局灶性(僅影響一個(gè)身體區(qū)域,例如聲音、頭部、下頜、一個(gè)肢體等)、節(jié)段性(上半身或下半身兩個(gè)或多個(gè)相鄰的身體部位受到影響(例如頭部和手臂,或雙臂或雙腿震顫)、半側(cè)震顫(身體一側(cè)受到影響)和全身性(震顫影響上半身和下半身)。站立時(shí)下肢或軀干的震顫稱(chēng)為直立性震顫。

激活條件的識(shí)別也至關(guān)重要(圖 2)。1998 年共識(shí)標(biāo)準(zhǔn)中,兩種主要的激活分類(lèi)是靜止性震顫和動(dòng)作性震顫。后者包括姿勢(shì)性震顫、運(yùn)動(dòng)性震顫(簡(jiǎn)單和意向性震顫)、任務(wù)特異性震顫和等長(zhǎng)性震顫。震顫發(fā)生的致病基因鑒定基因解碼建議不改變此命名法。

圖 2:激活條件和相關(guān)術(shù)語(yǔ)。動(dòng)作性震顫和運(yùn)動(dòng)性震顫這兩個(gè)術(shù)語(yǔ)經(jīng)常互換使用,但它們的含義不同

靜止性震顫是指身體某個(gè)部位非自主性活動(dòng)引起的震顫。應(yīng)在患者試圖放松并有足夠機(jī)會(huì)放松受影響的身體部位時(shí)評(píng)估靜止性震顫。這可能需要完全支撐身體部位(例如頭部)以抵抗重力。在帕金森病 (PD) 患者中,靜止性震顫的幅度幾乎總是在有目的的隨意運(yùn)動(dòng)過(guò)程中至少暫時(shí)減弱或消失,而震顫幅度通常在精神壓力(倒數(shù)、斯特魯普測(cè)試等)期間增加。此外,靜止性震顫可能在行走或進(jìn)行其他身體部位運(yùn)動(dòng)時(shí)出現(xiàn)或增加。靜止性震顫也可能發(fā)生在晚期 特發(fā)性震顫 (ET) 患者中,但靜止性震顫在 特發(fā)性震顫 (ET) 患者的隨意運(yùn)動(dòng)過(guò)程中不會(huì)消退,在肌張力障礙性震顫患者中可能也不會(huì)消退。靜止性震顫的定義存在歧義。當(dāng)靜止性震顫患者在姿勢(shì)或運(yùn)動(dòng)時(shí)也出現(xiàn)震顫時(shí),后者在邏輯上不再是靜止性震顫,而是動(dòng)作性震顫。因此,無(wú)論 PD再次出現(xiàn)的震顫與靜止性震顫的波形是否相似,都應(yīng)將其視為動(dòng)作性震顫。

動(dòng)作性震顫發(fā)生在自主維持對(duì)抗重力的姿勢(shì)(姿勢(shì)性震顫和直立性震顫)或任何自主運(yùn)動(dòng)(運(yùn)動(dòng)性震顫)過(guò)程中。運(yùn)動(dòng)性震顫又細(xì)分為單純運(yùn)動(dòng)性震顫,在整個(gè)運(yùn)動(dòng)過(guò)程中震顫大致相同(例如,以緩慢的速度揮動(dòng)雙手)和意向性震顫,當(dāng)受影響的身體部位接近其視覺(jué)目標(biāo)時(shí),震顫會(huì)逐漸增加。其他形式的動(dòng)作性震顫包括位置特異性姿勢(shì)性震顫(在保持特定位置或姿勢(shì)時(shí))和任務(wù)特異性運(yùn)動(dòng)性震顫(在執(zhí)行特定任務(wù)(如書(shū)寫(xiě))時(shí)發(fā)生)。等長(zhǎng)震顫發(fā)生在肌肉收縮對(duì)抗剛性固定物體時(shí),例如握拳或擠壓檢查者的手指時(shí)。

震顫頻率通常用于表征震顫,但除少數(shù)例外,頻率對(duì)診斷幫助不大,因?yàn)榇蠖鄶?shù)病理性震顫的頻率為 4 至 8 Hz。然而,肌節(jié)律性和一些腭震顫的頻率低于 4 Hz,而原發(fā)性直立性震顫的頻率通常為 13 至 18 Hz。生理性震顫的中樞神經(jīng)源性成分為 8 至 12 Hz,而節(jié)律性皮質(zhì)肌陣攣的頻率通常大于 8 Hz。因此,震顫頻率通常分為 <4、4 至 8、8 至 12 和 >12 Hz。使用運(yùn)動(dòng)傳感器或肌電圖測(cè)量震顫頻率最準(zhǔn)確。

除了描述震顫的特征外,體格檢查還致力于識(shí)別可能有助于臨床診斷的相關(guān)或伴隨體征。震顫發(fā)生的致病基因鑒定基因解碼提出軸 1 中的震顫分為兩大類(lèi):孤立性震顫(震顫是唯一的異常體征)和混合性震顫(存在其他異常體征)?;旌闲哉痤澘赡芘c其他神經(jīng)系統(tǒng)體征(例如肌張力障礙姿勢(shì)、僵硬、運(yùn)動(dòng)遲緩或肌陣攣)或相關(guān)全身體征(例如 Kayser-Fleischer 環(huán)、肝脾腫大或突眼)同時(shí)發(fā)生。

軸 2:病因分類(lèi) 

第二個(gè)軸是病因(圖 1B)。病因可能是遺傳、后天或特發(fā)性的。具體例子列于表 2。

表 2.

震顫的病因(選擇)

神經(jīng)退行性疾病
 ○ 局部放電
 ○ 多系統(tǒng)萎縮
 ○ 皮質(zhì)基底節(jié)變性
 ○ 掌上游戲機(jī)
 ○ 遺傳性疾?。褐饕獙?dǎo)致帕金森病的基因
 ○ 導(dǎo)致帕金森病額顳葉癡呆的基因
 ○ 主要導(dǎo)致肌張力障礙的基因
 ○ 神經(jīng)鐵蛋白病
 ○ 脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)
 ○ 導(dǎo)致法爾氏病的基因
 ○ 導(dǎo)致產(chǎn)生震顫的周?chē)窠?jīng)病的基因
 ○ 威爾遜氏病
 ○ X 連鎖肌張力障礙帕金森病/盧巴格
 ○ 萊施-尼漢綜合征
 ○ 脆性X染色體相關(guān)震顫/共濟(jì)失調(diào)綜合征
 ○ 脊髓性肌萎縮
染色體非整倍性
 ○ XYY、XXY(克氏綜合征)和 XXYY 綜合征
線粒體遺傳疾病
 ○ Leigh 綜合征
 ○ 線粒體聚合酶γ突變
傳染病及其他炎癥性疾病
 ○ 多發(fā)性硬化癥等脫髓鞘疾病
 ○ 昏睡性腦炎、亞急性硬化性全腦炎、
 ○ 艾滋病毒
 ○ 結(jié)核病、梅毒、麻疹、斑疹傷寒、神經(jīng)性疏螺旋體病
 ○ 細(xì)菌性或病毒性腦炎
 ○ 抗神經(jīng)元抗體病
內(nèi)分泌和代謝紊亂
 ○ 腎病或肝功能衰竭
 ○ 甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)
神經(jīng)病和脊髓性肌萎縮
 ○ 肯尼迪綜合癥
 ○ 格林-巴利綜合征
 ○ 丙種球蛋白病引起的神經(jīng)病
毒素
 ○ 汞
 ○ 引線
 ○ 錳
 ○ 砷
 ○ 氰化物、DDT、CO
 ○ 萘
 ○ 甲苯
 ○ 林丹
藥物
 ○ 抗驚厥藥:丙戊酸、卡馬西平、苯妥英
 ○ 丁苯那嗪、抗抑郁藥、擬交感神經(jīng)藥、支氣管擴(kuò)張劑、β-2 激動(dòng)劑
 ○ 鋰
 ○ 抗精神病藥、甲氧氯普胺
 ○ 胺碘酮
 ○ 甲狀腺激素替代療法
 ○ 抗癌藥:長(zhǎng)春新堿、順鉑、紫杉醇、阿霉素、阿糖胞苷、異環(huán)磷酰胺、他克莫司、5-氟尿嘧啶、甲氨蝶呤
 ○ 戒毒戒酒
其他的
 ○ 腦腫瘤
 ○ 腦損傷:頭部創(chuàng)傷、腦部手術(shù)、電擊傷
 ○ 血管:缺血、出血和動(dòng)靜脈畸形
 ○ 焦慮和壓力
 ○ 疲勞
 ○ 冷卻
 ○ 周?chē)M織創(chuàng)傷
 ○ HIV,人類(lèi)免疫缺陷病毒。

 

軸 1 震顫綜合征

軸 1 中的一些體征和癥狀會(huì)如此常見(jiàn),以至于暗示存在特定的臨床綜合征。僅由震顫組成的綜合征稱(chēng)為孤立性震顫綜合征。由震顫和其他全身或神經(jīng)系統(tǒng)體征組成的綜合征稱(chēng)為聯(lián)合震顫綜合征。綜合征的定義是為了便于在軸 2 中尋找特定病因。綜合征是模式識(shí)別的工具。任何綜合征的效用都取決于其定義的謹(jǐn)慎程度和使用的一致性。
Consensus Statement on the Classification of Tremors. From the Task Force on Tremor of the International Parkinson and Movement Disorder Society - PMC (nih.gov)
震顫綜合征可能有多種病因。理論上,軸 1 中的任何特征組合都可能是一種綜合征。這種震顫分類(lèi)方法為闡明新的綜合征或表型提供了足夠的靈活性,而無(wú)需病因假設(shè)。這對(duì)于病因不明的孤立性震顫尤其重要。

不言而喻的是,軸 1 的特征可能會(huì)隨時(shí)間而變化,使得初始綜合征分類(lèi)無(wú)效。在這種情況下,應(yīng)記錄初始綜合征并將其保留在病史中。

目前接受的軸 1 綜合征總結(jié)在以下段落和圖 3. 出于臨床和研究目的,通??蓪⒚课换颊邭w類(lèi)為此處列出的綜合征之一。對(duì)于不確定的震顫,會(huì)出現(xiàn)以下問(wèn)題:這是一種新的震顫綜合征還是現(xiàn)有綜合征需要時(shí)間才能充分確立以進(jìn)行軸 1 診斷。

 

圖 3:軸 1 震顫綜合征。本圖根據(jù)主要表現(xiàn)癥狀列出了震顫綜合征。

 

特發(fā)性震顫

19 世紀(jì)的 特發(fā)性震顫 (ET) 被認(rèn)為是一種在沒(méi)有其他神經(jīng)系統(tǒng)體征的情況下發(fā)展為震顫的固有傾向,通常是遺傳性的。臨床醫(yī)生最終認(rèn)識(shí)到一種常見(jiàn)的孤立性震顫綜合征,即雙側(cè)上肢姿勢(shì)性或運(yùn)動(dòng)性震顫,伴或不伴頭部震顫或其他部位的震顫,并將其稱(chēng)為 特發(fā)性震顫 (ET)。然而,臨床醫(yī)生對(duì) 特發(fā)性震顫 (ET) 的診斷標(biāo)準(zhǔn)差異很大,降低了該綜合征在臨床診斷和研究中的價(jià)值。軸 1 綜合征必須定義并一致使用才能具有臨床價(jià)值。

必須強(qiáng)調(diào)的是,軸 1 中的 特發(fā)性震顫 (ET) 定義允許這種常見(jiàn)綜合征存在多種病因?;颊咄ǔS屑易宀∈?,少量酒精可能會(huì)改善震顫。然而,這些臨床特征不夠一致,不足以納入 特發(fā)性震顫 (ET) 的定義。曾討論過(guò)將上肢震顫的發(fā)作作為進(jìn)一步的標(biāo)準(zhǔn),但沒(méi)有令人信服的數(shù)據(jù)支持這一標(biāo)準(zhǔn)。一些研究納入了神經(jīng)系統(tǒng)體征與震顫關(guān)系不確定的患者(即“軟神經(jīng)體征”),例如輕度記憶障礙、串聯(lián)步態(tài)受損和可能存在肌張力障礙的細(xì)微身體姿勢(shì)。對(duì)于這些額外體征中的哪些在 特發(fā)性震顫 (ET) 定義中是可接受的,目前尚無(wú)共識(shí)。在臨床實(shí)踐中,對(duì)軟體征的解釋是主觀的,由研究者決定。震顫發(fā)生的致病基因鑒定基因解碼建議將這些有軟體征的病例明確標(biāo)記為 特發(fā)性震顫 (ET) plus。

特發(fā)性震顫 (ET) plus 綜合征不包括其他明確定義的綜合征,如肌張力障礙性震顫和任務(wù)特異性震顫。

這些 特發(fā)性震顫 (ET) 和 特發(fā)性震顫 (ET) plus 定義是對(duì)以前 特發(fā)性震顫 (ET) 定義的改進(jìn),在以前的定義中,只要臨床醫(yī)生認(rèn)為這些額外的體征與 特發(fā)性震顫 (ET) 相關(guān)或無(wú)關(guān)緊要,軟體征就會(huì)被接受為 特發(fā)性震顫 (ET)。這種模糊性和假設(shè)是造成 特發(fā)性震顫 (ET) 綜合征診斷混亂和病因異質(zhì)性的根源。特發(fā)性震顫 (ET) 和 特發(fā)性震顫 (ET) plus 定義的一個(gè)可選改進(jìn)是,電生理分析證實(shí)存在中樞神經(jīng)源性振蕩,與生理性震顫的機(jī)械反射振蕩相反。這需要特殊的臨床神經(jīng)生理學(xué)實(shí)驗(yàn)室測(cè)試,但在某些研究和臨床環(huán)境中很有價(jià)值。

特發(fā)性震顫 (ET) 的擬議定義要求至少有 3 年的震顫史,并且不包括單獨(dú)的頭部和單獨(dú)的聲音震顫。包括 3 年的病史是為了降低隨后出現(xiàn)其他神經(jīng)系統(tǒng)體征(例如肌張力障礙、帕金森病或共濟(jì)失調(diào))的可能性。即使有這種保障,特發(fā)性震顫 (ET) 患者最終也可能出現(xiàn)其他體征,那時(shí)他們就患有混合性震顫綜合征,而不是 特發(fā)性震顫 (ET)。換句話說(shuō),特發(fā)性震顫 (ET) 是一種可能演變成另一種震顫綜合征的綜合征。持續(xù)時(shí)間少于 3 年的震顫,如果符合 特發(fā)性震顫 (ET) 的標(biāo)準(zhǔn),則應(yīng)在觀察期間標(biāo)記為不定型震顫。

此外,震顫發(fā)生的致病基因鑒定基因解碼為 特發(fā)性震顫 (ET) 綜合征的診斷提供了以下重要排除標(biāo)準(zhǔn)。如果發(fā)現(xiàn)患有軸 1 綜合征 特發(fā)性震顫 (ET) 的患者或患者組有病因(例如,新基因),則診斷將是特定的軸 2 疾病或病因,取代不太具體的綜合征診斷或分類(lèi),但軸 1 臨床綜合征仍將為 特發(fā)性震顫 (ET) 綜合征。例如,可能發(fā)現(xiàn)患有 特發(fā)性震顫 (ET) 的患者患有遺傳性肌張力障礙、共濟(jì)失調(diào)或帕金森病,此后該患者將被標(biāo)記為特定的軸 2 診斷,但將保留軸 1 分類(lèi),直到出現(xiàn)其他體征。醫(yī)療記錄將記錄 特發(fā)性震顫 (ET) 綜合征作為初始表現(xiàn)。這種方法與雙重分類(lèi)為綜合征和病因軸的一般概念一致。

其他軸 1 孤立性震顫綜合征

許多患有這種綜合征的患者最終都符合 特發(fā)性震顫 (ET) 的標(biāo)準(zhǔn)。一些患者后來(lái)發(fā)展為局灶性或節(jié)段性肌張力障礙,這是特發(fā)性的或歸因于基因異常,例如 anoctamin 3 ( ANO3 )。發(fā)病年齡和家族史可能有助于識(shí)別這些病例。其他患者患有增強(qiáng)的生理性震顫。

增強(qiáng)型生理性震顫是一種非常常見(jiàn)的雙側(cè)上肢動(dòng)作性震顫。它是由各種可逆性情況(例如焦慮、疲勞、甲狀腺功能亢進(jìn)和不同藥物)增強(qiáng)正常的機(jī)械反射和 8 至 12 Hz 的中樞神經(jīng)源性生理性震顫引起的。震顫發(fā)生的致病基因鑒定基因解碼將增強(qiáng)型生理性震顫定義為有癥狀的上肢動(dòng)作性震顫,如果消除震顫的原因,則可能逆轉(zhuǎn)。當(dāng)發(fā)現(xiàn)特定的軸 2 病因(例如甲狀腺功能亢進(jìn)、擬交感神經(jīng)藥物)并且震顫通過(guò)成功治療恢復(fù)正常時(shí),即可確診增強(qiáng)型生理性震顫。最常見(jiàn)的鑒別診斷是 特發(fā)性震顫 (ET),但增強(qiáng)型生理性震顫的持續(xù)時(shí)間通常遠(yuǎn)少于 3 年。電生理學(xué)研究有助于區(qū)分輕度 特發(fā)性震顫 (ET) 和增強(qiáng)型生理性震顫,但這種方法的特異性和敏感性并不完美。生理性震顫增強(qiáng)也可能被誤認(rèn)為是全身震顫,通常是節(jié)律性皮質(zhì)肌陣攣。運(yùn)動(dòng)開(kāi)始時(shí)震顫幅度的抑制有利于多巴胺能缺乏綜合征,如 PD。PD 的相關(guān)體征和癥狀很重要(例如運(yùn)動(dòng)遲緩、僵硬、快速眼動(dòng)睡眠行為障礙)。即使震顫是孤立的,也可能需要多巴胺轉(zhuǎn)運(yùn)體成像(例如碘氟烷 I-123 單光子發(fā)射計(jì)算機(jī)斷層掃描;DaTscan])來(lái)排除帕金森病,因?yàn)橐恍┰缙谝哉痤潪橹鞯?PD 患者(單癥狀靜息震顫)可能沒(méi)有明顯的運(yùn)動(dòng)遲緩或僵硬。當(dāng)靜止性震顫單獨(dú)存在且 DaTscan 正常時(shí),病因通常不明,但其中一些病例被認(rèn)為患有肌張力障礙46或紋狀體多巴胺能缺乏癥,而沒(méi)有黑質(zhì)變性。47

 

孤立性局灶性震顫

除了手部震顫外,還有幾種局灶性震顫綜合征已被詳細(xì)描述。這些震顫在病理生理學(xué)上是否與 特發(fā)性震顫 (ET) 2或肌張力障礙相似仍存在爭(zhēng)議。

如果患者沒(méi)有發(fā)聲器官肌張力障礙的跡象,也沒(méi)有震顫、肌張力障礙或其他神經(jīng)系統(tǒng)體征,則認(rèn)為患者患有單獨(dú)的聲音震顫。如果患者有聲帶過(guò)度外展或內(nèi)收(如喉肌張力障礙所見(jiàn)),或者有其他身體部位的肌張力障礙,則歸類(lèi)為已知或特發(fā)性病因的肌張力障礙性聲音震顫(參見(jiàn)肌張力障礙性震顫綜合征)。肌張力障礙 6 和 ANO3 突變攜帶者可能出現(xiàn)聲音震顫,但無(wú)臨床肌張力障礙。根據(jù)定義,特發(fā)性震顫 (ET) 中的聲音震顫與手部震顫同時(shí)發(fā)生。

頭部震顫在 特發(fā)性震顫 (ET) 中很常見(jiàn)。它也是震顫性肌張力障礙的常見(jiàn)表現(xiàn)。孤立性頭部震顫和局灶性震顫性頸肌張力障礙之間的關(guān)系是一個(gè)持續(xù)存在爭(zhēng)議的話題。

還有其他罕見(jiàn)的局灶性震顫,可能在沒(méi)有其他神經(jīng)系統(tǒng)體征的情況下發(fā)生,例如遺傳性下頜痙攣、孤立性下頜震顫、孤立性舌震顫、兔綜合征和微笑時(shí)震顫。

存在幾種伴有腭震顫的綜合征。特發(fā) 性腭震顫表現(xiàn)為耳部咔噠聲,主要?dú)w因于腭帆張肌的節(jié)律性收縮。其他喉部肌肉也可能受到影響,但沒(méi)有其他神經(jīng)系統(tǒng)異常。因此,特發(fā)性腭震顫是一種孤立的局灶性震顫綜合征。下橄欖體的 MRI 檢查正常,四肢或眼部肌肉未受到影響。大多數(shù)情況下,病因不明,但已描述了其功能性起源。

有癥狀的腭震顫通常不伴有耳部咔噠聲,涉及腭帆提肌和由腦干核(眼球運(yùn)動(dòng)、面部)或脊髓運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元(軀干和四肢震顫)支配的其他肌肉。這種震顫通常與共濟(jì)失調(diào)相結(jié)合,通常歸因于齒狀突-橄欖突通路的病變。因此,有癥狀的腭震顫通常是聯(lián)合震顫綜合征,通常在 MRI 上觀察到橄欖突假性肥大。該綜合征被描述為局灶性格林-莫拉雷特三角病變、膠質(zhì)纖維酸性蛋白和聚合酶-g 突變、神經(jīng)鐵蛋白病以及進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)和腭震顫綜合征。除了這些腭震顫綜合征外,最近還審查了其他部分節(jié)律性下顱神經(jīng)運(yùn)動(dòng)障礙。

任務(wù)特異性震顫在重復(fù)頻繁執(zhí)行受影響運(yùn)動(dòng)任務(wù)的人中并不少見(jiàn)。它們通常是局灶性的。與一般的局灶性震顫一樣,人們一直在討論它們是肌張力障礙的變體、過(guò)度使用綜合癥還是僅僅是一種獨(dú)特的孤立性震顫綜合癥。孤立的任務(wù)和位置特異性震顫應(yīng)與與其他神經(jīng)系統(tǒng)體征同時(shí)發(fā)生的類(lèi)似綜合癥區(qū)分開(kāi)來(lái),例如肌張力障礙(例如書(shū)寫(xiě)痙攣)和帕金森?。ɡ绨橛屑埩φ系K的早發(fā)性帕金森?。?。

原發(fā)性書(shū)寫(xiě)震顫可能是最常見(jiàn)的任務(wù)特異性震顫形式。它僅在書(shū)寫(xiě)或試圖書(shū)寫(xiě)時(shí)發(fā)生。這種情況已被廣泛研究。

音樂(lè)家和運(yùn)動(dòng)員會(huì)出現(xiàn)手部或口腔因任務(wù)而產(chǎn)生的震顫。高爾夫球手的易普癥主要被認(rèn)為是與任務(wù)相關(guān)的肌張力障礙,有時(shí)以震顫為主要癥狀。

直立性震顫

不同形式的直立性震顫的核心癥狀都是站立時(shí)震顫。原發(fā)性直立性震顫被定義為一種單獨(dú)的震顫綜合征,其準(zhǔn)確診斷需要進(jìn)行電生理學(xué)測(cè)試。

具有原發(fā)性直立性震顫電生理特性的直立性震顫曾與其他神經(jīng)系統(tǒng)疾?。ㄈ绨V呆、帕金森病和脊髓小腦共濟(jì)失調(diào))同時(shí)發(fā)生,應(yīng)將其標(biāo)記為原發(fā)性直立性震顫加。原發(fā)性直立性震顫與其他疾病的病理生理關(guān)系尚不清楚,可能是巧合。原發(fā)性直立性震顫可能可觸及但看不見(jiàn),需要通過(guò) EMG 記錄來(lái)確認(rèn)診斷,EMG 記錄可顯示 13 至 18 Hz 的震顫,并且在受影響的身體部位之間具有獨(dú)特的高度一致性。通過(guò)聽(tīng)診下肢肌肉或聆聽(tīng) EMG,可以檢測(cè)到一種稱(chēng)為“直升機(jī)征”的可聽(tīng)節(jié)律。

站立時(shí)還有其他頻率低于 13 Hz 的震顫臨床綜合征,被稱(chēng)為緩慢性直立性震顫、直立性震顫和假直立性震顫。震顫發(fā)生的致病基因鑒定基因解碼提出了假直立性震顫這一術(shù)語(yǔ)。這些較慢的直立性震顫通常與其他神經(jīng)系統(tǒng)體征有關(guān),震顫頻率低于 13 Hz。有報(bào)道稱(chēng)有各種形式的帕金森病、共濟(jì)失調(diào)(脊髓小腦共濟(jì)失調(diào) 3 型)和肌張力障礙病例。一種罕見(jiàn)的鑒別診斷(不是震顫)與直立性肌陣攣綜合征具有相似的臨床表現(xiàn)。

伴有其他顯著體征的軸 1 型震顫綜合征

在上文對(duì)孤立性震顫綜合征的回顧中,震顫發(fā)生的致病基因鑒定基因解碼描述了兩種形式的震顫——癥狀性腭震顫和假直立性震顫——這兩種震顫通常與其他神經(jīng)系統(tǒng)異?;蝮w征有關(guān)。這類(lèi)綜合征被稱(chēng)為混合性震顫綜合征,以強(qiáng)調(diào)與那些與其他神經(jīng)系統(tǒng)和全身體征無(wú)關(guān)的震顫形式的區(qū)別。在這里,震顫發(fā)生的致病基因鑒定基因解碼描述了其他形式的震顫,這些震顫很少(如果有的話)單獨(dú)發(fā)生。

現(xiàn)在普遍認(rèn)為震顫是肌張力障礙性收縮的基本要素或特征。受肌張力障礙影響的身體部位的震顫被稱(chēng)為肌張力障礙性震顫。常見(jiàn)的例子包括震顫性頸部肌張力障礙(肌張力障礙性頭部震顫)和影響頭部和上肢的節(jié)段性震顫性肌張力障礙。姿勢(shì)拮抗劑(感覺(jué)技巧)可能有助于區(qū)分肌張力障礙性頭部震顫和特發(fā)性頭部震顫。感覺(jué)技巧也已被令人信服地證明可用于其他顱骨肌張力障礙性震顫。顱骨和其他肌張力障礙性震顫可通過(guò)允許異常的肌張力障礙姿勢(shì)無(wú)阻力發(fā)展(“零點(diǎn)”)來(lái)緩解。試圖維持某些姿勢(shì)可能會(huì)加劇肌張力障礙性震顫。溢出性肌張力障礙和運(yùn)動(dòng)開(kāi)始時(shí)的動(dòng)作性肌張力障礙已被提出作為肌張力障礙的進(jìn)一步診斷特征。這些檢查方法的敏感性和特異性尚不清楚,因此這些方法不包括在肌張力障礙性震顫綜合征的定義中。

如果肌張力障礙和震顫出現(xiàn)在身體的不同部位,則稱(chēng)為肌張力障礙相關(guān)震顫。肌張力障礙有時(shí)僅在具有挑戰(zhàn)性的運(yùn)動(dòng)或認(rèn)知任務(wù)中表現(xiàn)出來(lái)。鏡像肌張力障礙也被認(rèn)為是肌張力障礙運(yùn)動(dòng)的一個(gè)特征。

一種特定的腦震顫綜合征被稱(chēng)為下頜震顫和肌張力障礙,其中下頜震顫與下頜或其他部位的肌張力障礙相結(jié)合。

肌張力障礙性震顫綜合征的病因可能是已知的或特發(fā)性的,可能是散發(fā)性的或家族性的。

帕金森病合并靜止性震顫通常是不對(duì)稱(chēng)的,并且通常單側(cè)發(fā)?。ń?jīng)典帕金森病靜止性震顫)。帕金森病靜止性震顫的一個(gè)典型特征是,當(dāng)肌肉被自愿激活以執(zhí)行姿勢(shì)或運(yùn)動(dòng)時(shí),震顫會(huì)停止或大大減弱,至少是暫時(shí)的。靜止性震顫減弱后,當(dāng)維持新的肢體姿勢(shì)時(shí),震顫可能會(huì)延遲再次出現(xiàn)(復(fù)發(fā)性震顫)。這些特征將帕金森病靜止性震顫與 特發(fā)性震顫 (ET) plus 中的靜止性震顫區(qū)分開(kāi)來(lái)。靜止性震顫在其他帕金森病中并不常見(jiàn),例如 MSA、皮層基底節(jié)變性和 PSP。

意向性震顫通常是由小腦丘腦通路病變引起的。局灶性或單側(cè)意向性震顫很少是孤立的震顫綜合征。小腦丘腦功能障礙是由多種疾病引起的,綜合征關(guān)聯(lián)有助于對(duì)每位患者進(jìn)行鑒別診斷。

病因通常是紅核附近的腦干后天性病變(因此有舊稱(chēng)紅核震顫和中腦震顫)。因此,識(shí)別該綜合征并尋找該解剖區(qū)域的病理非常重要。Holmes震顫通常與其他局部體征同時(shí)發(fā)生,但很少單獨(dú)發(fā)生。當(dāng)潛在病理位于丘腦時(shí),通常會(huì)出現(xiàn)肌張力障礙和本體感覺(jué)異常。

肌節(jié)律性皮炎最近被重新研究,它與腭震顫、節(jié)律性骨骼肌陣攣和部分性持續(xù)性癲癇不同。它通常由腦干、間腦或小腦的病變引起,并且通常與其他腦干或小腦體征有關(guān)。通??梢园l(fā)現(xiàn)潛在病因,并且可能是可以治療的。

功能性震顫綜合征

功能性震顫的診斷特征均屬于該綜合征的軸 1 描述,包括病史、癥狀不一致、癥狀突然發(fā)作和波動(dòng)性大的特征(例如,地形分布、頻率和激活特性)。其他功能性神經(jīng)癥狀或體征也經(jīng)常出現(xiàn)。盡管功能性障礙患者通常有抑郁等精神特征,但它們與功能性震顫的病理生理關(guān)系通常不清楚。已經(jīng)提出了測(cè)試電池??赡苡卸喾N病因。在所有病例中都需要尋找潛在的精神疾病。病例通常是零星的,但也有家族性病例的描述。

不定性震顫綜合征

 

關(guān)于特發(fā)性震顫應(yīng)當(dāng)注意的問(wèn)題:

震顫發(fā)生的致病基因鑒定基因解碼描述了一種基于兩個(gè)軸的震顫新分類(lèi)方案。軸 1 是基于病史、檢查和相關(guān)輔助測(cè)試的震顫患者的詳細(xì)臨床特征。軸 1 特征通常會(huì)揭示一種綜合征或表型,從而導(dǎo)致在軸 2 中識(shí)別出一種或多種潛在病因。這種分類(lèi)方案的動(dòng)機(jī)是常見(jiàn)的綜合征識(shí)別和隨后尋找潛在病因的診斷過(guò)程。另一個(gè)動(dòng)機(jī)是需要對(duì)許多病因不明的震顫進(jìn)行分類(lèi),特別是在沒(méi)有其他臨床癥狀的情況下發(fā)生的震顫。圖 3根據(jù)主要表現(xiàn)癥狀,包含許多重要的臨床震顫綜合征。建議的分類(lèi)方案應(yīng)有助于識(shí)別具有特定震顫綜合征的同質(zhì)患者群體。新的震顫綜合征很容易納入此分類(lèi)方案。

軸 1 綜合征不應(yīng)被視為最終診斷或單一疾??;相反,這些綜合征僅僅是闡明病因和病理生理的初始步驟?;加泄铝⑿哉痤澋幕颊呖赡軙?huì)出現(xiàn)其他診斷體征,因此患者的軸 1 分類(lèi)可能會(huì)發(fā)生變化。例如,患有孤立性雙側(cè)上肢動(dòng)作性震顫的患者可能會(huì)出現(xiàn)肌張力障礙或運(yùn)動(dòng)遲緩,從而導(dǎo)致不同的、更合適的軸 1 分類(lèi)。在評(píng)估軸 1 綜合征時(shí),前瞻性隨訪和重新檢查的重要性怎么強(qiáng)調(diào)也不為過(guò)。事實(shí)上,迫切需要對(duì) 特發(fā)性震顫 (ET) 和其他孤立性震顫綜合征進(jìn)行前瞻性縱向研究。

同樣重要的是要認(rèn)識(shí)到,軸 1 綜合征可能有多種病因,并且任何一種病因都可能產(chǎn)生多種軸 1 綜合征(圖1)。例如,單獨(dú)的雙臂動(dòng)作性震顫可能是由ANO3突變引起的,但這種遺傳變異更常見(jiàn)于肌張力障礙性震顫。認(rèn)識(shí)到這種復(fù)雜性在 特發(fā)性震顫 (ET) 研究中尤為重要。有時(shí),軸 1 綜合征會(huì)結(jié)合起來(lái)總結(jié)患者的病情,特別是當(dāng)這種組合不屬于單一既定綜合征時(shí)。例如,頭部、聲音和上肢長(zhǎng)期震顫(特發(fā)性震顫 (ET) 綜合征)的患者最終可能會(huì)患上 PD。

一個(gè)重要的問(wèn)題是,當(dāng)患者出現(xiàn)其他診斷體征時(shí),如何處理長(zhǎng)期存在的震顫綜合征。例如,患者在出現(xiàn)肌張力障礙之前可能已經(jīng)患有 特發(fā)性震顫 (ET) 數(shù)十年。震顫發(fā)生的致病基因鑒定基因解碼建議將此類(lèi)患者重新歸類(lèi)為患有先前 特發(fā)性震顫 (ET) 的肌張力障礙性震顫。這樣可以避免對(duì)病因關(guān)系的假設(shè)。特發(fā)性震顫 (ET) 的病因可能與隨后出現(xiàn)的其他神經(jīng)系統(tǒng)體征的病因不同。

盡管 特發(fā)性震顫 (ET) 這個(gè)術(shù)語(yǔ)似乎在臨床神經(jīng)病學(xué)中根深蒂固,但震顫發(fā)生的致病基因鑒定基因解碼發(fā)現(xiàn)很難對(duì) 特發(fā)性震顫 (ET) 做出一致的定義。從歷史上看,臨床醫(yī)生和研究人員對(duì) 特發(fā)性震顫 (ET) 的定義并不一致,不可否認(rèn)的是,特發(fā)性震顫 (ET) 的定義有些武斷。一些工作組成員認(rèn)為應(yīng)該完全放棄 特發(fā)性震顫 (ET) 這個(gè)術(shù)語(yǔ),但由于臨床醫(yī)生廣泛使用這個(gè)術(shù)語(yǔ)、它在國(guó)際疾病分類(lèi)系統(tǒng)中得到實(shí)施,以及普通民眾的要求,它被保留下來(lái)作為一種特定的震顫綜合征。然而,現(xiàn)在有兩種形式的 特發(fā)性震顫 (ET):特發(fā)性震顫 (ET) 和 特發(fā)性震顫 (ET) plus,并不包括局灶性孤立性震顫(如頭部和聲音)。因此,臨床醫(yī)生有義務(wù)識(shí)別任何相關(guān)體征或癥狀,即使是那些診斷意義或病因相關(guān)性不確定的體征或癥狀(如記憶喪失或平衡能力受損)。當(dāng)臨床醫(yī)生不能自信地將患者歸類(lèi)為 特發(fā)性震顫 (ET) 或 特發(fā)性震顫 (ET) plus 時(shí),可以使用不確定的震顫綜合征。

肌張力障礙身體部位的震顫被認(rèn)為是肌張力障礙的一部分,在 1998 年共識(shí)標(biāo)準(zhǔn)中被稱(chēng)為肌張力障礙性震顫。震顫發(fā)生的致病基因鑒定基因解碼完全同意這一術(shù)語(yǔ)。此外,肌張力障礙患者可能表現(xiàn)出非肌張力障礙身體部位的震顫,這種震顫目前被稱(chēng)為與肌張力障礙相關(guān)的震顫。盡管肌張力障礙性震顫和與肌張力障礙相關(guān)的震顫之間的區(qū)別受到越來(lái)越多的質(zhì)疑,但震顫發(fā)生的致病基因鑒定基因解碼仍選擇保留這一術(shù)語(yǔ)。沒(méi)有理由懷疑非肌張力障礙身體部位震顫有不同的病因,盡管如果沒(méi)有肌張力障礙,這種震顫將被視為 特發(fā)性震顫 (ET) 的一種形式。但是,一些電生理學(xué)測(cè)試和臨床論點(diǎn)支持保持肌張力障礙收縮中地形定位和非地形定位震顫之間的區(qū)別 ,因?yàn)榭赡艽嬖诓±砩韺W(xué)差異。時(shí)間辨別閾值研究可能有助于解決這一爭(zhēng)議,但需要更具體、更明確的生物標(biāo)志物。同時(shí),震顫發(fā)生的致病基因鑒定基因解碼需要盡可能準(zhǔn)確地描述現(xiàn)象學(xué),包括震顫和肌張力障礙的位置。

擬議的分類(lèi)方案主要是為了促進(jìn)特發(fā)性震顫綜合征的明確化和病因的發(fā)現(xiàn)。震顫發(fā)生的致病基因鑒定基因解碼鼓勵(lì)臨床醫(yī)生和研究人員使用和測(cè)試這一新的分類(lèi)方案,震顫發(fā)生的致病基因鑒定基因解碼也鼓勵(lì)將新術(shù)語(yǔ)納入臨床評(píng)分量表、臨床試驗(yàn)和其他研究中。震顫發(fā)生的致病基因鑒定基因解碼承認(rèn),隨著新的、更準(zhǔn)確的震顫綜合征的發(fā)現(xiàn),震顫的分類(lèi)將發(fā)生變化,從而導(dǎo)致并源于對(duì)其病理生理學(xué)和病因的更好理解。

 

表1:有助于描述軸 1 綜合征(1、2 和 3)和闡明軸 2 病因(2、3 和 4)的測(cè)試

 

1. 電生理測(cè)試 表面肌電圖用于記錄震顫的存在,測(cè)量震顫頻率,并評(píng)估肌電圖爆發(fā)形態(tài)和??節(jié)律性(例如,識(shí)別肌陣攣和撲翼樣震顫)
對(duì)手部負(fù)重和不負(fù)重情況下的加速度和 EMG 記錄進(jìn)行傅里葉分析,以識(shí)別機(jī)械反射和中樞神經(jīng)源性震顫
對(duì)來(lái)自多個(gè)肢體的 EMG 記錄進(jìn)行傅里葉和相干分析以診斷原發(fā)性直立性震顫
2. 結(jié)構(gòu)成像 MRI、CT用于檢測(cè)病變、代謝紊亂等。
3. 受體成像 多巴胺和血清素轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白顯像用于檢測(cè)異常或缺乏綜合征
4. 血清和組織標(biāo)志物 代謝血液測(cè)試、感染測(cè)試、基因測(cè)試等。

 

特發(fā)性震顫

  1. 雙側(cè)上肢動(dòng)作性震顫孤立性震顫綜合征

  2. 至少 3 年

  3. 伴或不伴其他部位震顫(如頭部、聲音或下肢)

  4. 沒(méi)有其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,例如肌張力障礙、共濟(jì)失調(diào)或帕金森病。

 

 

特發(fā)性震顫加:

具有 特發(fā)性震顫 (ET) 特征的震顫,以及其他意義不明的神經(jīng)系統(tǒng)體征,例如串聯(lián)步態(tài)受損、可疑的肌張力障礙姿勢(shì)、記憶力受損或其他意義不明的輕微神經(jīng)系統(tǒng)體征,這些體征不足以進(jìn)行額外的綜合征分類(lèi)或診斷。此處應(yīng)歸類(lèi)為靜息時(shí)震顫的 特發(fā)性震顫 (ET)。

 

特發(fā)性震顫 (ET) 和 特發(fā)性震顫 (ET) plus 的排除標(biāo)準(zhǔn)

  • 孤立性局灶性震顫(聲音、頭部)

  • 頻率 >12 Hz 的直立性震顫

  • 任務(wù)和位置特異性震顫

  • 突然發(fā)病并逐步惡化

 

孤立性節(jié)段性姿勢(shì)性或運(yùn)動(dòng)性震顫綜合征通常涉及上肢,但也可能涉及頭部、聲音、舌頭和面部。

孤立性靜止性震顫綜合征最常發(fā)生在上肢或下肢或半側(cè)震顫中,但也可能發(fā)生在其他部位(例如嘴唇、下頜或舌頭)。使用軸 1 特征確定靜止性震顫是孤立性還是與其他臨床特征相結(jié)合至關(guān)重要。

孤立性聲音震顫是發(fā)聲器官的可見(jiàn)和/或可聽(tīng)見(jiàn)的震顫。

單獨(dú)性頭部震顫是指頭部朝是、否或不同方向搖動(dòng)。

腭震顫的特征是軟腭以 0.5 至 5 Hz 的頻率有節(jié)奏地運(yùn)動(dòng)。

在執(zhí)行特定任務(wù)或姿勢(shì)時(shí)會(huì)發(fā)生孤立的任務(wù)和位置特定震顫。

原發(fā)性直立性震顫是一種站立時(shí)發(fā)生的全身性高頻(13-18 Hz)孤立性震顫綜合征。需要確認(rèn)震顫頻率,通常使用肌電圖 (EMG)。

肌張力障礙性震顫綜合征是以震顫和肌張力障礙為主要神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的震顫綜合征。根據(jù)臨床表現(xiàn)可分為不同的綜合征。

震顫與帕金森病(運(yùn)動(dòng)遲緩和僵硬)相結(jié)合,通常表現(xiàn)為手部(“丸狀”震顫)、下肢、下頜、舌頭或腳部 4 至 7 Hz 的靜止性震顫。這稱(chēng)為典型帕金森病震顫。帕金森病患者可能同時(shí)存在其他類(lèi)型的震顫,例如與靜止性震顫頻率相同或不同的姿勢(shì)性震顫或運(yùn)動(dòng)性震顫。雖然 4 至 7 Hz 是特征性震顫,但也有更高的頻率被描述。

意向性震顫綜合征包括頻率小于 5 Hz 的意向性震顫,伴有或不伴有其他局部體征。

霍姆斯震顫是一種靜止性、姿勢(shì)性和意向性震顫綜合征,通常由低頻(<5 Hz)的近端和遠(yuǎn)端節(jié)律性肌肉收縮引起。

肌節(jié)律癥是一種非常罕見(jiàn)的腦部或四肢肌肉在靜息或活動(dòng)時(shí)出現(xiàn)的節(jié)律性運(yùn)動(dòng)障礙,在此被歸類(lèi)為震顫。頻率為 1 至 4 Hz。它通常與局部腦干體征有關(guān),并且通常具有可診斷的病因。

功能性(又稱(chēng)心因性)震顫的特點(diǎn)是注意力分散、頻率同步或拮抗肌共同激活。

不確定的震顫綜合征僅適用于不符合既定綜合征或需要進(jìn)一步觀察以明確震顫綜合征的患者。

出現(xiàn)手和身體不可控的抖動(dòng)時(shí),如何通過(guò)基因檢測(cè)找到發(fā)病原因和進(jìn)行正確診斷?

手和身體不可控的抖動(dòng)可能由多種遺傳性疾病引起,如特發(fā)性震顫、帕金森病、亨廷頓病、肌張力障礙等?;驒z測(cè)在這些情況下可以幫助找到發(fā)病原因并進(jìn)行正確診斷。以下是如何通過(guò)基因檢測(cè)找到發(fā)病原因和進(jìn)行診斷的步驟:

1. 臨床評(píng)估和家族史收集

在進(jìn)行基因檢測(cè)之前,醫(yī)生通常會(huì)進(jìn)行詳細(xì)的臨床評(píng)估,包括:

  • 病史記錄: 包括抖動(dòng)的開(kāi)始時(shí)間、癥狀的變化、是否伴有其他癥狀等。
  • 家族史: 了解家族中是否有類(lèi)似癥狀或已知的遺傳疾病。

2. 選擇合適的基因檢測(cè)

根據(jù)臨床評(píng)估的結(jié)果和家族史,選擇合適的基因檢測(cè)類(lèi)型:

  • 目標(biāo)基因檢測(cè): 如果臨床醫(yī)生懷疑特定的遺傳?。ㄈ缗两鹕』蚝嗤㈩D?。?,可以選擇檢測(cè)已知相關(guān)的基因(如HTT基因用于亨廷頓病,SNCA、LRRK2基因用于帕金森?。?。
  • 全外顯子組測(cè)序(WES): 如果癥狀不明確或涉及多個(gè)可能的遺傳病,可以通過(guò)WES檢測(cè)所有編碼基因的變異。WES可以識(shí)別與運(yùn)動(dòng)障礙相關(guān)的已知基因及其變異。
  • 全基因組測(cè)序(WGS): 提供更全面的基因信息,包括非編碼區(qū)域和基因組的其他部分。這對(duì)于發(fā)現(xiàn)新的或未知的基因變異有幫助。

3. 樣本收集和檢測(cè)

  • 樣本收集: 通常需要血液樣本或者口腔拭子樣本。樣本會(huì)被送往專(zhuān)業(yè)的基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行分析。
  • 基因檢測(cè): 實(shí)驗(yàn)室通過(guò)高通量測(cè)序技術(shù)(如下一代測(cè)序,NGS)對(duì)樣本中的DNA進(jìn)行分析,識(shí)別與疾病相關(guān)的基因變異。

4. 分析和解讀結(jié)果

  • 數(shù)據(jù)分析: 基因檢測(cè)結(jié)果通常會(huì)生成大量的數(shù)據(jù)。需要通過(guò)生物信息學(xué)工具和專(zhuān)業(yè)的數(shù)據(jù)庫(kù)來(lái)分析這些數(shù)據(jù),識(shí)別可能的致病變異。
  • 變異解讀: 識(shí)別出的基因變異需要進(jìn)行解讀,包括確定這些變異是否已知與疾病相關(guān),是否可能是致病變異。專(zhuān)家會(huì)結(jié)合臨床表現(xiàn)和家族史來(lái)解釋這些變異的意義。

5. 結(jié)果報(bào)告和臨床解讀

  • 結(jié)果報(bào)告: 檢測(cè)結(jié)果會(huì)形成書(shū)面報(bào)告,包括識(shí)別出的變異類(lèi)型、其可能的致病性及其臨床意義。
  • 臨床解讀: 遺傳顧問(wèn)或?qū)I(yè)醫(yī)生會(huì)解釋檢測(cè)結(jié)果,并討論其對(duì)診斷和治療的影響。他們會(huì)幫助患者理解檢測(cè)結(jié)果,并提出后續(xù)的診療建議。

6. 后續(xù)管理和家族咨詢(xún)

  • 家族遺傳咨詢(xún): 如果檢測(cè)結(jié)果表明遺傳性疾病的存在,家族成員可能也需要進(jìn)行基因檢測(cè),以了解他們是否攜帶相同的基因變異。
  • 治療和管理: 根據(jù)基因檢測(cè)的結(jié)果,醫(yī)生可以制定個(gè)性化的治療方案,包括藥物治療、物理治療或其他干預(yù)措施。對(duì)特定的遺傳性運(yùn)動(dòng)障礙,可能還需要多學(xué)科團(tuán)隊(duì)的協(xié)作。

總結(jié)

通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)找到手和身體不可控抖動(dòng)的發(fā)病原因需要一個(gè)系統(tǒng)的過(guò)程,包括臨床評(píng)估、選擇合適的基因檢測(cè)類(lèi)型、樣本收集和檢測(cè)、結(jié)果分析和解讀、以及后續(xù)的家族咨詢(xún)和管理。基因檢測(cè)不僅有助于準(zhǔn)確診斷,還可以指導(dǎo)治療方案的制定,提高患者的生活質(zhì)量。對(duì)于復(fù)雜或不明確的癥狀,綜合使用基因檢測(cè)和臨床評(píng)估是關(guān)鍵。

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
頂一下
(0)
0%
踩一下
(0)
0%
推薦內(nèi)容:
來(lái)了,就說(shuō)兩句!
請(qǐng)自覺(jué)遵守互聯(lián)網(wǎng)相關(guān)的政策法規(guī),嚴(yán)禁發(fā)布色情、暴力、反動(dòng)的言論。
評(píng)價(jià):
表情:
用戶(hù)名: 驗(yàn)證碼: 點(diǎn)擊我更換圖片

Copyright © 2013-2033 網(wǎng)站由佳學(xué)基因醫(yī)學(xué)技術(shù)(北京)有限公司,湖北佳學(xué)基因醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室有限公司所有 京ICP備16057506號(hào)-1;鄂ICP備2021017120號(hào)-1

設(shè)計(jì)制作 基因解碼基因檢測(cè)信息技術(shù)部