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先天性疼痛不敏感伴無(wú)汗癥(CIPA)的英文名字是Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis (CIPA)?；蚪獯a表明：先天性疼痛不敏感伴無(wú)汗癥（CIPA）是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，主要特征是患者對(duì)疼痛的...
RAPSN相關(guān)先天性肌無(wú)力綜合征的英文名字是Congenital Myasthenic Syndrome, RAPSN-Related?；蚪獯a表明：對(duì)RAPSN相關(guān)先天性肌無(wú)力綜合征的理解,可以從以下幾個(gè)方面來(lái)闡述: 1. RAPSN基因與肌肉乙酰膽堿受...
皮質(zhì)酮甲基氧化酶缺乏癥的英文名字是Corticosterone Methyloxidase Deficiency?；蚪獯a表明：對(duì)RAPSN相關(guān)先天性肌無(wú)力綜合征的理解,可以從以下幾個(gè)方面來(lái)闡述: 1. RAPSN基因與肌肉乙酰膽堿受體(ACh...
Costeff綜合征（3-甲基戊二酸尿癥3型）的英文名字是Costeff Syndrome (3-Methylglutaconic Aciduria, Type 3)?；蚪獯a表明：Costeff綜合征是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，患者進(jìn)行遺傳性測(cè)試的理由包括： 1. 確診...
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