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TPP1相關(guān)的神經(jīng)元蠟質(zhì)脂褐質(zhì)沉著癥的英文名字是Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, TPP1-Related?；蚪獯a表明：不可以憑猜測確定。神經(jīng)元蠟質(zhì)脂褐質(zhì)沉著癥是一種遺傳性疾病，由TPP1基因的突變引起。要...
尼曼匹克病，C1/D型的英文名字是Niemann-Pick Disease, Type C1/D?；蚪獯a表明：尼曼匹克病是一種罕見的遺傳性代謝性疾病，主要由于C1和D型基因的突變引起。C1/D型尼曼匹克病是尼曼匹克病的一種亞...
C2型尼曼匹克病的英文名字是Niemann-Pick Disease, Type C2。基因解碼表明：C2型尼曼匹克病是一種遺傳性疾病，與基因改變有密切的聯(lián)系。C2型尼曼匹克病是由NPC2基因的突變引起的，該基因位于人類染...
奈梅亨斷裂綜合癥的英文名字是Nijmegen Breakage Syndrome?；蚪獯a表明：奈梅亨斷裂綜合癥（Nijmegen Breakage Syndrome，NBS）是一種罕見的遺傳性疾病，主要由基因突變引起。NBS患者通常具有NBN基因的...
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